Triagem neonatal: investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos da cidade do Salvador-Bahia

• Autor(a) principal: Adorno, Elisângela Vitória
• Data de Publicação: 2001
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/33953
• topic: Triagem neonatal; Hemoglobinopatias; Talassemias; Anemia Falciforme; Eletroforese em Acetato de Celulose; Reação em Cadeia da Polimerase; Doenças do Recém-Nascido; Neonatal screening; Hemoglobinopathies; Hemoglobin S. Thalassemias

As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta freqüência de 20 - 23% entre algumas populações estudadas. Um total de 600 amostras de sangue de cordão umbilical foi investigada. Os RN foram provenientes da Maternidade Pública Tsylla Balbino (SESAB) e as amostras coletadas no período de fevereiro a junho de 2000. A análise de hemoglobinas foi realizada por eletroforese em fitas de acetato de celulose pH 8,9 e em ágar - citrato pH 6,0; os dados hematológicos foram obtidos através de contador de células eletrônico (Coulter Count T - 890). O DNA foi isolado dos leucócitos e utilizado para a investigação das talassemias α2 3.7Kb e α2 4,ZKb por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados referentes aos RN foram obtidos através de entrevista às mães, consulta aos prontuários médicos e observação do RN. A análise estatística foi realizada através do software EPI-INFO versão 6.04. Foram encontrados 538 (90,9%) RN com perfil de hemoglobinas normal (AF); 33 (5,6%) heterozigotos para a HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozigotos para a HbC (ACF) e 02 (0,3%) homozigotos para a HbC (CF). O peso, gênero e idade gestacional não demonstraram associação com a presença de hemoglobinas anormais. Vinte e seis RN com perfil ASF foram distribuídos de acordo com a classificação racial: 11 (42,30%) foram mulatos, 08 (30,77%) pretos e 07 (26,90%) brancos. A análise hematológica entre os RN com padrão de AF e ASF não demonstrou diferenças estatisticamente significativas. A análise hematológica entre os RN AF e ACF apresentou diferenças significativas para os valores de Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) e CHCM (p=0,0045). Os padrões SF e SCF não foram encontrados na análise da presente amostra. A talassemia α2 3,7 Kb foi detectada em 134 (22,71%) dos RN, entre os quais 120 (20,34%) foram heterozigotos e 14 (2,37%) homozigotos. Dos 30 RN com padrão de hemoglobinas ASF, 10 (33,33%) foram heterozigotos e 01 (3,34%) homozigoto para a talassemia α2 3,7 Kb; entre os 16 RN ACF analisados, 04 (25,0%) foram heterozigotos para a talassemia α2 3,7 Kb. A análise estatística dos valores hematológicos entre os RN com genes α normais e os talassêmicos apresentou diferenças significantes em todos os parâmetros analisados. Entre os RN portadores de talassemia α2 3,7 Kb, os ASF e ACF apresentaram valores de Hb, Ht e Hm menores que os AF, com diferenças significativas. A talassemia α2 4,2Kb não foi encontrada na presente amostra. Os resultados encontrados de talassemia α2 3,7 Kb e de hemoglobinas variantes confirmam as freqüências elevadas previamente descritas em nossa região. As análises estatísticas relacionadas ao peso, gênero e idade gestacional não demonstraram correlação com o tipo de hemoglobina presente. A presença da HbC pode modificar os valores hematológicos nos RN, assim como a presença da talassemia α, principalmente quando associada a hemoglobinas variantes. Os dados encontrados no presente estudo, indicam a necessidade da realização de programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias estrutural e de síntese na cidade do Salvador, com posterior seguimento clínico dos portadores e aconselhamento genético às famílias.