Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Beltrami, Flávia Gabe
Data de Publicação: 2011
Outros Autores: Dal'Maso, Vinícius Buaes, Muller, Guilherme Seara, Mallmann, Lucas, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Dalcin, Paulo de Tarso Roth
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/158481
Resumo: A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.
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