Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2011 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/158481 |
Resumo: | A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença. |
id |
UFRGS-2_a89caf63919f6f1e2365eecfc75e3815 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.lume.ufrgs.br:10183/158481 |
network_acronym_str |
UFRGS-2 |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFRGS |
repository_id_str |
|
spelling |
Beltrami, Flávia GabeDal'Maso, Vinícius BuaesMuller, Guilherme SearaMallmann, LucasPereira, Maria Luiza SaraivaDalcin, Paulo de Tarso Roth2017-05-25T02:26:57Z20110101-5575http://hdl.handle.net/10183/158481000963755A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.Cystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report demonstrates the importance of the genetic investigation in the approach of atypical cystic fibrosis cases, characterized as normal/borderline sweat test, associated with mild respiratory symptoms and unusual age for the disease’s diagnosis.application/pdfporRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 31, n. 2 (2011), p. 211-215AdultoDiagnósticoFibrose císticaMutaçãoGenéticaGenotypingAtypicalDiagnosisSweat chloride testMutationDiagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípicaDiagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000963755.pdf000963755.pdfTexto completoapplication/pdf561050http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/158481/1/000963755.pdf738a88e988bf2cf38ca31878bcc7aa1aMD51TEXT000963755.pdf.txt000963755.pdf.txtExtracted Texttext/plain16438http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/158481/2/000963755.pdf.txt3940460590965ff63d666a5e7e74a3f5MD5210183/1584812023-11-15 04:24:59.669321oai:www.lume.ufrgs.br:10183/158481Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-11-15T06:24:59Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
dc.title.alternative.en.fl_str_mv |
Diagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation |
title |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
spellingShingle |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica Beltrami, Flávia Gabe Adulto Diagnóstico Fibrose cística Mutação Genética Genotyping Atypical Diagnosis Sweat chloride test Mutation |
title_short |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
title_full |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
title_fullStr |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
title_full_unstemmed |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
title_sort |
Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica |
author |
Beltrami, Flávia Gabe |
author_facet |
Beltrami, Flávia Gabe Dal'Maso, Vinícius Buaes Muller, Guilherme Seara Mallmann, Lucas Pereira, Maria Luiza Saraiva Dalcin, Paulo de Tarso Roth |
author_role |
author |
author2 |
Dal'Maso, Vinícius Buaes Muller, Guilherme Seara Mallmann, Lucas Pereira, Maria Luiza Saraiva Dalcin, Paulo de Tarso Roth |
author2_role |
author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Beltrami, Flávia Gabe Dal'Maso, Vinícius Buaes Muller, Guilherme Seara Mallmann, Lucas Pereira, Maria Luiza Saraiva Dalcin, Paulo de Tarso Roth |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Adulto Diagnóstico Fibrose cística Mutação Genética |
topic |
Adulto Diagnóstico Fibrose cística Mutação Genética Genotyping Atypical Diagnosis Sweat chloride test Mutation |
dc.subject.eng.fl_str_mv |
Genotyping Atypical Diagnosis Sweat chloride test Mutation |
description |
A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença. |
publishDate |
2011 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2011 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2017-05-25T02:26:57Z |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/other |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10183/158481 |
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv |
0101-5575 |
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv |
000963755 |
identifier_str_mv |
0101-5575 000963755 |
url |
http://hdl.handle.net/10183/158481 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv |
Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 31, n. 2 (2011), p. 211-215 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFRGS instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) instacron:UFRGS |
instname_str |
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
instacron_str |
UFRGS |
institution |
UFRGS |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFRGS |
collection |
Repositório Institucional da UFRGS |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/158481/1/000963755.pdf http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/158481/2/000963755.pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
738a88e988bf2cf38ca31878bcc7aa1a 3940460590965ff63d666a5e7e74a3f5 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1801224916144488448 |