Perfil de fala em pacientes com doença de Huntington e sua correlação com características clínicas

• Autor(a) principal: Bauer, Nathalia Vescia
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/261980
• topic: Fonoaudiologia; Doença de Huntington; Disartria; Fala

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, caracterizado por sintomas neurológicos, psiquiátricos e comportamentais. Um número limitado de estudos, até o momento, avaliou distúrbios da fala em indivíduos com expansão CAG no gene HTT. O principal sintoma de fala em indivíduos com DH é a disartria hipercinética. Os estudos apontam que esse tipo de disartria representa 20% dos indivíduos adultos com disartria. O objetivo do estudo foi correlacionar o perfil de fala dos indivíduos com DH e seus achados clínicos. Foram incluídos 7 indivíduos com diagnóstico molecular de DH e 7 controles pareados por sexo e idade. Foram excluídos sujeitos que tivessem história de outros eventos neurológicos prévios, qualquer distúrbio sensorial ou motor que impossibilitasse a realização dos testes, doenças sistêmicas e/ou alterações estruturais que afetassem a voz e/ou fala. Os dados demográficos e de gravidade da doença foram coletados por meio da escala UHDRS, os dados cognitivos foram extraídos de uma bateria de testes e a avaliação dos parâmetros de fala foi feita pela análise perceptivo-auditiva e análise acústica. O perfil de fala dos indivíduos com DH está relacionado com a evolução dos sintomas motores. Dessa forma, quanto pior os sintomas motores dos pacientes, pior o desempenho na fala. Com os demais dados clínicos e com as escalas de cognição, não houve correlação. Os indivíduos com DH foram significativamente piores do que o grupo controle na fonação (frequência fundamental, tempo de fonação, jitter local, shimmer local), respiração (tempo máximo de fonação), articulação (speech rate, tempo de fonação na fala espontânea, número de sílabas na fala espontânea, média de duração das sílabas e na duração da fala espontânea). Assim, o perfil de fala dos indivíduos desse estudo mostra um prejuízo maior na articulação, na respiração e na fonação.