Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A

• Autor(a) principal: Dora, José Miguel Silva
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Siqueira, Débora Rodrigues, Meyer, Erika Laurini de Souza, Puñales, Márcia Khaled, Maia, Ana Luiza Silva
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/40059
• topic: Pancreatite; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2a; Hiperparatireoidismo primário; Neoplasias da glândula tireóide; Pancreatitis; Multiple endocrine neoplasia type 2; Primary hyperparathyroidism; Medullary thyroid carcinoma; Molecular diagnosis

Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e menos freqüentemente devido ao Feo. Raramente, a NEM2A é descoberta durante investigação para condições associadas ao HPP. A maioria dos pacientes com HPP é oligossintomática e a apresentação ocorre devido a sintomas relacionados à hipercalcemia, à osteoporose, à dispepsia, à hipertensão ou à litíase renal. A pancreatite hipercalcêmica é rara, sendo uma manifestação incomum do HPP. Este artigo relata um caso de paciente que apresentou pancreatite recorrente como primeira manifestação de NEM2A. Neste caso, abordagem seqüencial com determinação do cálcio sérico, diagnóstico de HPP e análise genética poderiam ter resultado prevenção de pancreatite e manejo precoce da NEM2A.