O papel do polimorfismo do gene TP53 no códon 72 e sua relação com fatores de risco em mulheres brasileiras com câncer de mama

• Autor(a) principal: Lisboa, Maillene Rodrigues [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=3636652; https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46360
• topic: Neoplasias da mama; Polimorfismo genético; Fatores de risco; Mulheres genes tp53; Breast neoplasms; Genetic polymorphism; Risk factors; Women; Genes tp53

Introdução: O polimorfismo investigado TP53*72 é um dos mais estudados atualmente e pode ter influência funcional no desenvolvimento e progressão do câncer de mama. Objetivo: Avaliar a associação entre a presença do polimorfismo no gene TP53 no códon 72 em amostra populacional de mulheres brasileiras com câncer de mama e sua relação com fatores de risco e variáveis clínicas e anatomopatológicas. Métodos: Estudo transversal onde foram analisadas 659 mulheres (N = 340 mulheres com câncer de mama; N = 319 mulheres sem câncer de mama) por meio de Reação em Cadeia da Polimerase- Polimorfismo baseado em tamanho de fragmento em DNA extraídos de células da mucosa oral. As mulheres apresentaram idades entre 26 e 82 anos. Resultados: As análises do códon 72 apresentaram as seguintes distribuições genotípicas para as pacientes com procedência da Amazônia Ocidental: Pro/Pro 26,42%; Arg/Pro 36,79% e Arg/Arg 36,79% para o grupo controle e Pro/Pro 15,53%; Arg/Pro 48,54% e Arg/Arg 35,93% para o grupo caso (OR = 1,952; 95% CI = 0,983 ? 3,876; p = 0,054). Na comparação do agrupamento das amostras de SP e Amazônia Ocidental, observou-se a seguinte distribuição: Pro/Pro 20,9%; Arg/Pro 42,3% e Arg/Arg 36,8% para o grupo controle e Pro/Pro 15,4%; Arg/Pro 44,7% e Arg/Arg 39,9% para o grupo caso (OR = 1,449; 95% CI = 0,941 ? 2,231; p = 0,091). Para a amostra da Amazônia Ocidental, as variáveis etnia (p = 0,032), Receptor de Progesterona (RP) (p = 0,022), HER-2 (p = 0,008) e Subtipo molecular (p =0,030) apresentaram diferenças estatisticamente significantes. Os fatores de risco para ambos os grupos de SP e Amazônia Ocidental, como idade (p < 0,001), menarca (p < 0,001), gestações (p = 0,004), terapia hormonal (p = 0,021), etnia (p < 0,001) e macrorregião (p < 0,001) exibiram diferenças significantes. Os dados clínicos patológicos o HER-2 (p = 0,011) exibiu significância estatística. Levando-se a crer que o polimorfismo nesse códon apresenta relevância clínica para o câncer de mama. No entanto, comparando-se os grupos controle e caso das duas regiões não foram observadas diferenças estatisticamente significantes. Conclusões: o polimorfismo do códon 72 está condicionado à associação das variáveis clínicas e fatores de risco estudados ao câncer de mama.