Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene
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Data de Publicação: | 2010 |
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Resumo: | OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6%) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico. |
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Vendramini, Marcio F. [UNIFESP]Gurgel, Lucimary Cavalcante [UNIFESP]Moises, Regina Celia Mello Santiago [UNIFESP]Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)2015-06-14T13:41:57Z2015-06-14T13:41:57Z2010-11-01Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 682-684, 2010.0004-2730http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6009http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800003S0004-27302010000800003.pdfS0004-2730201000080000310.1590/S0004-27302010000800003WOS:000286690400003OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6%) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.OBJECTIVE: To report the long-term (30-month) effect of the switch from insulin to sulfonylurea in a patient carrying the p.G53D (c.158G>A) mutation in KCNJ11 gene. SUBJECT AND METHOD: A 29-year-old male patient was diagnosed with diabetes in the third month of life and after identification of a heterozygous p.G53D mutation in the KCNJ11 gene, the therapy was switched from insulin to sulfonylurea. RESULTS: Long-term follow-up (30 months) showed that good metabolic control was maintained (HbA1c: 6.6%) and the glibenclamide dose could be reduced. CONCLUSION: Long-term therapy with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene is safe and promotes sustained improvement of glycemic control.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Division of EndocrinologyUNIFESP, Division of EndocrinologySciELO682-684engSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaArquivos Brasileiros de Endocrinologia & MetabologiaDiabetes neonatalmutação KCNJ11terapia com sulfonilureiaNeonatal diabetesKCNJ11 mutationsulfonylurea therapyLong-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 geneResposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0004-27302010000800003.pdfapplication/pdf1250531${dspace.ui.url}/bitstream/11600/6009/1/S0004-27302010000800003.pdf2399c769c8687cef4d3057e647ef04ecMD51open accessTEXTS0004-27302010000800003.pdf.txtS0004-27302010000800003.pdf.txtExtracted texttext/plain14429${dspace.ui.url}/bitstream/11600/6009/2/S0004-27302010000800003.pdf.txte05783bc389ab94e0faef4f12d801b01MD52open access11600/60092021-10-05 21:47:08.746open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/6009Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652021-10-06T00:47:08Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene Vendramini, Marcio F. [UNIFESP] Diabetes neonatal mutação KCNJ11 terapia com sulfonilureia Neonatal diabetes KCNJ11 mutation sulfonylurea therapy |
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OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6%) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico. |
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