Glibenclamide unresponsiveness in a Brazilian child with permanent neonatal diabetes mellitus and DEND syndrome due to a C166Y mutation in KCNJ11 (Kir6.2) gene

• Autor(a) principal: Della Manna, Thais
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Battistim, Claudilene, Radonsky, Vanessa, Savoldelli, Roberta Diaz, Damiani, Durval, Kok, Fernando, Pearson, Ewan R., Ellard, Sian, Hattersley, Andrew T., Reis, André Fernandes [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4612; http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800024
• topic: Diabetes melito neonatal; Canais KATP; KCNJ11; Mutação C166Y; Glibenclamida; Falha de tratamento; Neonatal diabetes mellitus; KATP channels; KCNJ11; C166Y mutation; Glibenclamide; Treatment failure

As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de 4 anos, portadora de DMNP e síndrome DEND devido a uma mutação C166Y no gene KCNJ11. A insulina NPH (0,2 U/kg/dia) foi substituída pela glibenclamida (1 mg/kg/dia e 1,5 mg/kg/dia) durante internação hospitalar. As respostas de glicose e peptídeo-C no teste de tolerância oral à glicose (OGTT), os níveis de hemoglobina glicada, o perfil de glicemias capilares de 8 pontos e a freqüência de hipoglicemias foram comparados antes e durante o tratamento com glibenclamida. Não houve melhora no controle glicêmico, nem no quadro neurológico. Concluímos que a mutação C166Y associa-se a uma forma de DMNP insensível à glibenclamida.