Ressonância magnética de corpo inteiro em pacientes com miopatia relacionada a mutações no gene da calpaína e correlação com dados clínicos e funcionais

• Autor(a) principal: Aivazoglou, Laís Uyeda [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/65982
• topic: Ressonância magnética; Miopatia; Calpaína; Distrofia muscular de cinturas; Calpainopatia

Objetivo: Descrever os achados de ressonância magnética de corpo inteiro (RMCI) em uma coorte brasileira de distrofia muscular de cinturas do tipo R1 (DMCR1) e correlacioná-los com escores funcionais. Métodos: Foram recrutados pacientes com diagnóstico confirmado de DMCR1 em acompanhamento em três centros. Foram coletados dados clínicos e realizada uma avaliação funcional, composta pelas escalas Gardner-Medwin e Walton (GMW) e Brooke. Todos os pacientes foram submetidos a um estudo de RMCI (1,5T) com imagens axiais T1 e STIR. Cinquenta e um músculos foram avaliados de forma semiquantitativa em relação à degeneração gordurosa e ao edema muscular. Resultados: O grupo de estudo foi constituído por 18 pacientes. Todos apresentaram degeneração gordurosa muscular à RMCI, enquanto edema muscular foi encontrado apenas em um terço dos pacientes, em grau leve e em poucos músculos. Os maiores escores de degeneração gordurosa envolveram o serrátil anterior, eretores da espinha lombares, cabeça longa do bíceps femoral e semimembranáceo. Observou-se um gradiente descendente lateromedial e caudocranial de envolvimento dos músculos paravertebrais, com eretores da espinha significativamente mais afetados do que os músculos transversoespinais (p<0,05). Um aspecto listrado do músculo, denominado de "sinal de pseudocólageno", estava presente em 72% dos pacientes. Houve correlação positiva entre o escore de ressonância magnética (RM) e GMW (Rho:0,83) e Brooke (Rho:0,53). Conclusão: A degeneração gordurosa apresentou padrão de acometimento concordante com a literatura. O escore de RM se correlacionou às escalas funcionais. O gradiente descendente lateromedial e caudocranial de envolvimento dos músculos paravertebrais e o sinal de pseudocolágeno estavam presentes em nossa coorte.