Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

• Autor(a) principal: Mancini, Patrícia Cotta [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2010
• Outros Autores: Starling, Ana Lúcia Pimenta, Alves, Cláudia Fernanda Tolentino, Martins, Thaís Maria da Mata, Iorio, Maria Cecilia Martinelli [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5603; http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462010000100019
• topic: Fenilcetonúrias; Transtornos da Audição; Potenciais Evocados Auditivos; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico; Phenylketonurias; Hearing Disorders; Evoked Potentials, Auditory; Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem

TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas. OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica. As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados. CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura. Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.