Prevalência dos genes HLA-DQ2 e DQ8, predisponentes para doença celíaca, em recém-nascidos do Distrito Federal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Fernanda Coutinho de
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/15688
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2014.
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spelling Prevalência dos genes HLA-DQ2 e DQ8, predisponentes para doença celíaca, em recém-nascidos do Distrito FederalDoença celíaca - aspectos genéticosIntestinos - doençasGenética molecularRecém-nascidos - Distrito Federal (Brasil)Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2014.A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imuno-mediada caracterizada por inflamação crônica do intestino delgado, que resulta em atrofia das vilosidades intestinais, hiperplasia de criptas e infiltração linfocitária. A doença ocorre em indivíduos geneticamente predispostos pela presença dos genes do sistema HLA DQ2 e/ou DQ8. Esses genes codificam as moléculas MHC de classe II presentes nas células apresentadoras de antígenos, que fazem apresentação antigênica aos linfócitos T, iniciando a resposta imunitária inflamatória presente na DC. Os genes HLA DQ2 e DQ8 são responsáveis por 40% da suscetibilidade genética da doença celíaca (DC), sua prevalência tem mostrado variações em diferentes regiões do mundo, e até o momento não foi determinada na população brasileira. Com base nestes dados, o presente estudo pretende estimar a frequência dos alelos HLA predisponentes para DC em um grupo populacional de recém-nascidos brasileiros. Os genes HLA-DQ2 e DQ8 foram tipados em 329 recém-nascidos pela técnica qPCR e os resultados foram confirmados por um kit comercial que utiliza a metodologia PCR-SSP. Os resultados revelaram uma prevalência de 33,44% para os heterodímeros DQ2 e DQ8, semelhante aos obtidos em estudos realizados nos países europeus. Em uma segunda análise dos dados, quando a presença de pelo menos um dos alelos predisponentes para DC foi considerado, observamos uma porcentagem aumentada dos alelos de alto risco para desenvolvimento de DC nos recém-nascidos brasileiros. Diante destes achados é possível concluir que os dados encontrados na população brasileira são semelhantes aos encontrados nos países europeus, embora as características populacionais sejam distintas, e que a metodologia empregada, e que foi validada e confirmada é confiável e poderá ser reproduzida facilmente em novos estudos. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACTCeliac disease (DC) is an immune-mediated enteropathy characterized by chronic inflammation of the small bowel which results in intestinal villi atrophy, crypt hyperplasia and lymphocyte infiltration. This disease only affects genetic susceptible individuals who carry the genes that integrate the HLA DQ2 and/or DQ8 system. These genes code for MHC class II molecules present in antigen-presenting cells, which will interact with T-lymphocytes leading to the characteristic inflammatory response of DC. Forty percent of the genetic susceptibility to DC is associated with class II HLA-DQ2 and -DQ8 genotypes. The prevalence of these genes has shown significant variations among different world regions and has not been previously determined among the Brazilian population. The aim of this study was to estimate the prevalence of celiac disease HLA-predisposing alleles in Brazilian newborns. DQ2 and DQ8 genes were typed in 329 newborns using qPCR and the results were confirmed by a PCR-SSP commercial kit. The prevalence of DQ2 and/or DQ8 heterodimers was 33.44%, which is similar to the results obtained in European screening studies. However, if only considering the presence of at least one of the CD predisposing alleles, an increased percentage of high-risk alleles could be observed among the Brazilian newborns. Analyzing our results, we could conclude that, the prevalence of DQ2 and/or DQ8 heterodimers in our population is similar to that observed in European population screening studies although the characteristics of both populations highly differ and that the applied technic proved to be reliable and can be easily reproduced in further studies.Faculdade de Medicina (FMD)Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasNóbrega, Yanna Karla de MedeirosPicanço, Marilucia Rocha de AlmeidaAlmeida, Fernanda Coutinho de2014-05-26T14:09:08Z2014-05-26T14:09:08Z2014-05-262014-02-03info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfALMEIDA, Fernanda Coutinho de. Prevalência dos genes HLA-DQ2 e DQ8, predisponentes para doença celíaca, em recém-nascidos do Distrito Federal. 2014. xiv, 71 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2014.http://repositorio.unb.br/handle/10482/15688A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-03-20T16:30:43Zoai:repositorio.unb.br:10482/15688Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-03-20T16:30:43Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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