Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais

• Autor(a) principal: Miziara, Renata Camacho
• Data de Publicação: 2007
• Outros Autores: Wiezel, Claudia Emília Vieira, Passos Júnior, Geraldo Aleixo da Silva, Simões, Aguinaldo Luiz
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Brasileira Multidisciplinar
• Texto Completo: http://revistarebram.com/index.php/revistauniara/article/view/242
• topic: Distrofia Miotônica; Distúrbio de Segregação; Expansão da Repetição.

A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto que nos pacientes com DM, este número é sempre superior a 50. O tamanho da expansão está correlacionado à gravidade clínica e à idade de apresentação dos sintomas da doença. Pacientes com 50 a 150 cópias da repetição apresentam a forma mínima da doença, podendo ter apenas catarata como único sintoma. Os pacientes com 100 a 1000 repetições apresentam a forma clássica e pacientes que apresentam mais de 2000 cópias possuem a forma congênita. Baseados em 182 trios (mãefilho-suposto pai) com probabilidade de paternidade superior a 99,99%, foram estimadas freqüências gênicas e genotípicas, parâmetros de interesse forense e verificada a possibilidade de ocorrencia de desvio meiótico. Fenótipos estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (P = 0,2653); o perfil de freqüências alélicas mostrou-se semelhante ao de populações européias e africanas, mas diferentes da população Asiática. Nossos achados não confirmam a existência de desvio meiótico.