Triagem neonatal para doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gabetta, Carmen Silvia
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603614
Resumo: Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo
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spelling Triagem neonatal para doença falciforme e outras hemoglobinopatiasNeonatal screening for sickle cell disease and others hemoglobinopathiesTriagem neonatalHemoglobinopatiasRecém-nascidoEletroforeseNewbornElectrophoresisNeonatal screeningHemoglobinopathyOrientador: Carmen Silvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004, 128 (0,029%) doentes falciformes foram detectados e inseridos no Programa de Atenção ao Doente Falcêmico do Centro Infantil Boldrini. Em 7.494 neonatos foi identificado o traço falciforme, o que corresponde à freqüência de 1,73% na população estudada. Já o portador de traço C foi encontrado a freqüência de 0,53%Abstract: The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of hemoglobin alterations. We obtain the results of 12 years of work, from the neonatal screening for hemoglobinopathies, in the period between August 28, 1992 and December 31, 2004. Initially, the screening for hemoglobinopathies was carried by the electrophoresis in cellulose acetate in blood samples from the umbilical cord at birth. More recently, this technique was replaced by isoelectric focusing on agarose gel, in blood samples collected in filter paper by hell pick in children after 48 hours of life. We screened the 433,306 newborn samples in the study period and 128 patients with sickle cell disease were identified and refered to Sickle Cell Disease Attention Program. In 7.494 newborn the sickle trait was identified, corresponding to 1,73% incidence. In addition, the C trait carrier was found, corresponding to 0,53% incidencesMestradoMestre em Farmacologia[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Niero-Melo, LigiaLopes-Cendes, Íscia TeresinhaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em FarmacologiaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASGabetta, Carmen Silvia20062006-07-28T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf67f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603614GABETTA, Carmen Silvia. Triagem neonatal para doença falciforme e outras hemoglobinopatias. 2006. 67f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603614. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/381068porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:40:48Zoai::381068Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:40:48Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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