Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551
Resumo: Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra
id UNICAMP-30_c9f6d09a56c8779f0f61cd7398614728
oai_identifier_str oai::478538
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XYGrowth, pubertal development and associated anomalies in patients with XY partial gonadal dysgenesisDistúrbios da diferenciação do sexoDisgenesia gonadalCrescimentoPuberdadeSex differentiation disordersGonadal DysgenesisGrowthPubertyOrientador: Andrea Trevas Maciel-GuerraDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Introdução: A disgenesia gonadal (DG) parcial XY, caracterizada por disgenesia testicular e genitais internos e externos ambíguos em indivíduos com cariótipo 46,XY, é uma causa rara de distúrbio da diferenciação do sexo, de prognóstico ainda não completamente elucidado e etiologia ainda desconhecida. No entanto, o conhecimento a respeito de sua evolução clínica, da ocorrência de puberdade espontânea e de anomalias associadas é fundamental para definição do sexo de criação e orientação das famílias. Além disso, como genes responsáveis pela diferenciação testicular agem como promotores do crescimento, é possível haver associação dessa afecção com distúrbios do crescimento pré e pós-natal. Objetivo: Avaliar características clínicas associadas a esse distúrbio da diferenciação gonadal: antecedentes gestacionais e familiares, crescimento, puberdade espontânea e anomalias associadas. Sujeitos e Métodos: Análise retrospectiva dos dados contidos nos prontuários de 11 pacientes com DG Parcial XY criados no sexo masculino e com ao menos um dos testículos situado na bolsa escrotal. Estes pacientes haviam sido objeto de extensa avaliação clínica, histopatológica e molecular entre 1996 e 1998. Resultados: A maioria dos pacientes atingiu altura final dentro do canal de crescimento, e todos tiveram puberdade espontânea, apesar de níveis elevados de LH em alguns casos; apenas um necessitou de reposição de andrógenos para completar o desenvolvimento puberal. Havia níveis elevados de FSH e grave oligospermia; deficiência mental foi observada em três casos e hipotireoidismo em dois. Discussão: Portadores de DG parcial XY criados no sexo masculino e que tenham ao menos um testículo tópico têm bom prognóstico quanto à puberdade espontânea, embora haja possibilidade de falência secundária das células de Leydig; já o prognóstico quanto á função reprodutora é reservado. Não há indicações de que haja distúrbios do crescimento pré e pós-natal associados à disgenesia testicular. Apesar do pequeno número amostral, a maior freqüência de déficit cognitivo e hipotireoidismo observada nesta amostra indica que é necessário haver especial atenção a estas possíveis anomalias associadasAbstract: Introduction: XY partial gonadal dysgenesis (GD), characterized by ambiguous internal and external genitália in 46,XY subjects, is a rare cause of disorder of sex development. Both prognosis and etiology are still unknown. However, knowledge regarding natural history, spontaneous puberty and associated anomalies is essential to define sex of rearing and to discuss the prognosis with the parents. In addition, as genes responsible for testicular differentiation act as growth promoters, there may be an association of this disorder with pre and postnatal growth deficiency. Aim: To evaluate the clinical features associated with this disorder of gonadal differentiation: gestational and family history, growth, spontaneous puberty and associated anomalies. Subjects and Methods: Retrospective analysis of data from the clinical files of 11 patients with XY partial GD reared as males and who had at least one testis located in the scrotum. These patients had been subject to careful clinical, histopathological and molecular evaluation between 1996 and 1998. Results: Most patients attained final height within the limits of their growth channel, and all had spontaneous pubertal development, though some had high levels of LH. Only one needed androgen replacement to complete puberty. There were high levels of FSH and severe oligospermia. Mental deficiency was observed in three cases and hypothyroidism in two. Discussion: Patients with XY partial GD with at least one topic testis have good prognosis regarding spontaneous puberty, though there is a possibility of secondary Leydig cells' failure; there is no good prognosis regarding reproductive function. There are no indications on pre or postnatal growth deficiency associated with testicular dysgenesis. Despite the small sample size, the higher frequency of cognitive deficit and hypothyroidism indicates that there must be special attention to these associated disordersMestradoSaúde da Criança e do AdolescenteMestre em Saúde da Criança e do Adolescente[s.n.]Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-Castro, Ângela Maria SpínolaBaptista, Maria Tereza MatiasUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASAndrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-20102010-10-02T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf66 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551ANDRADE, Juliana Gabriel Ribeiro de. Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY. 2010. 66 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551. Acesso em: 3 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/478538porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T05:48:47Zoai::478538Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T05:48:47Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
Growth, pubertal development and associated anomalies in patients with XY partial gonadal dysgenesis
title Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
spellingShingle Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-
Distúrbios da diferenciação do sexo
Disgenesia gonadal
Crescimento
Puberdade
Sex differentiation disorders
Gonadal Dysgenesis
Growth
Puberty
title_short Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
title_full Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
title_fullStr Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
title_full_unstemmed Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
title_sort Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY
author Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-
author_facet Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-
Castro, Ângela Maria Spínola
Baptista, Maria Tereza Matias
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, 1980-
dc.subject.por.fl_str_mv Distúrbios da diferenciação do sexo
Disgenesia gonadal
Crescimento
Puberdade
Sex differentiation disorders
Gonadal Dysgenesis
Growth
Puberty
topic Distúrbios da diferenciação do sexo
Disgenesia gonadal
Crescimento
Puberdade
Sex differentiation disorders
Gonadal Dysgenesis
Growth
Puberty
description Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra
publishDate 2010
dc.date.none.fl_str_mv 2010
2010-10-02T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551
ANDRADE, Juliana Gabriel Ribeiro de. Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY. 2010. 66 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551. Acesso em: 3 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551
identifier_str_mv ANDRADE, Juliana Gabriel Ribeiro de. Estudo retrospectivo sobre crescimento, puberdade espontanea e anomalias associadas em pacientes com disgenesia gonadal parcial 46, XY. 2010. 66 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1611551. Acesso em: 3 set. 2024.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/478538
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
66 f. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809189026680274944

Registros relacionados