Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
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| Data de Publicação: | 2013 |
| Outros Autores: | , , , , , , , , |
| Tipo de documento: | Artigo |
| Idioma: | eng |
| Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
| Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130045 http://hdl.handle.net/11449/109409 |
Resumo: | Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida. |
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Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1AAnalise da qualidade de vida de pacientes com a doenca de Charcot-Marie-Tooth tipo 1Aqualidade de vidaquestionariosDoenca de Charcot-Marie-Toothquality of lifequestionnairesCharcot-Marie-Tooth DiseaseAvaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result.Universidade de Sao Paulo Ribeirao Preto Medical School Department of Neuroscience and Behavior SciencesAraraquaraSPUniversidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho School of Dentistry at Araraquara Laboratory of Molecular GeneticsUniversidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho School of Dentistry at Araraquara Laboratory of Molecular GeneticsAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Universidade de São Paulo (USP)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Taniguchi, Juliana B.Elui, Valeria M.c.Osorio, Flavia L.Hallak, Jaime E. C.Crippa, Jose A. S.Machado-de-sousa, João P.Kebbe, Leonardo M.Lourenco, Charles M.Scarel-caminaga, Raquel M.Marques Júnior, Wilson2014-09-30T18:18:17Z2014-09-30T18:18:17Z2013-06-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article392-396application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130045Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 71, n. 6, p. 392-396, 2013.0004-282Xhttp://hdl.handle.net/11449/10940910.1590/0004-282X20130045S0004-282X2013000600392S0004-282X20130045WOS:0003210719000122-s2.0-84880338631S0004-282X2013000600392.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPengArquivos de Neuro-Psiquiatria1.015info:eu-repo/semantics/openAccess2024-09-27T15:15:11Zoai:repositorio.unesp.br:11449/109409Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462024-09-27T15:15:11Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida. |
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