Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em grupos de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar

• Autor(a) principal: Nunes, Vânia dos Santos [UNESP]
• Data de Publicação: 2009
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/102610
• topic: Metabolismo; Endocrinologia; Doenças endócrinas; Multiple endocrine neoplasia type 1; Pituitary adenoma

A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1; OMIM 131100) é uma doença genética, herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de tumores em pelo menos dois dos seguintes tecidos endócrinos: paratireóide, enteropancreático e adenohipófise. Além destes componentes maiores, tumores adrenocorticais, carcinóides, lipomatose, angiofibroma e colagenoma facial têm sido associados. Trata-se de uma síndrome rara com uma prevalência estimada de 2-3/100000 indivíduos, causada por mutações inativadoras no gene MEN1. Este, por sua vez, codifica uma proteína chamada menin, que tem demonstrado interagir com diversas proteínas envolvidas em processos celulares essenciais, como controle do crescimento e ciclo celular, reparo de DNA, regulação da transcrição gênica, regulação estabilidade genômica, e controle da apoptose. A identificação do gene MEN1 possibilitou a detecção de mutações causadoras da doença e, com isto, a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes acometidos, bem como o diagnóstico precoce em familiares assintomáticos. É preconizada a pesquisa dos principais tumores associados a MEN1 em pacientes já com o diagnóstico da síndrome ou nos portadores da mutação, mas a abordagem inversa que é a investigação da MEN1 em pacientes com diagnóstico inicial apenas de um dos principais tumores associados tem sido pouco explorada. Por isto, esta pesquisa consistiu em...