Prevalência das mutações genéticas causadoras da Trombastenia de Glanzmann em equinos no Brasil

• Autor(a) principal: Leite, Raíssa Oliveira
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/182565
• topic: Epistaxe; Doença genética; Hemorragia; Receptor de fibrinogênio; Epistaxis; Genetic disease; Hemorrhage; Fibrinogen receptor

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por alterações na agregação plaquetária, culminando em sinais clínicos como hemorragias e epistaxe. Duas mutações (c.122G>C e g.1456_1466del) no gene Integrin subunit alpha2β (ITGA2B) foram descritas como responsáveis pela ocorrência da TG em equinos de diversas raças, dentre elas: Quarto de Milha, Puro Sangue Inglês, Standardbred, Oldenburg e Passo Fino. Este gene codifica a subunidade αIIb da integrina αIIbβ3, que é receptora de fibrinogênio nas plaquetas. Embora a TG tenha sido diagnosticada nos EUA, Canadá, Japão e Austrália, estudos de prevalência em equinos no Brasil e no mundo são inexistentes. Objetivou-se determinar a prevalência destas mutações em equinos no Brasil. Utilizou-se 1.053 amostras, oriundas do banco de DNA do LBMCV, de equinos Quarto de Milha (n=679) e Warmblood (n=374) clinicamente saudáveis. Segmentos do DNA foram amplificados por PCR e sequenciados. O genótipo de cada animal foi analisado e comparado à sequência de nucleotídeos do gene ITGA2B depositada no GenBankTM. As mutações responsáveis pela TG não estavam presentes na população estudada. Em outras palavras, todos os animais testados apresentaram genótipo wild type. Sendo assim, nas condições em que este estudo foi realizado, pode-se inferir que, apesar de não ser possível afirmar que não existam cavalos carreadores de alelos mutados para a doença no Brasil, a TG parece ser uma doença extremamente rara na população de cavalos Quarto de Milha e Warmblood no Brasil.