Aleitamento materno em crianças com doença da urina do xarope do bordo

• Autor(a) principal: Ribeiro, Sofia Panato
• Data de Publicação: 2024
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/276512
• topic: Doença da urina de xarope de bordo; Aleitamento materno; Erros inatos do metabolismo; Triagem neonatal; Doenças raras; Maple syrup urine disease; Breastfeeding; Inborn errors of metabolism; Neonatal screening; Rare diseases

Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo é um Erro Inato do Metabolismo, causado pela deficiência da enzima que tem como substrato os alfa-cetoácidos de cadeia ramificada. Por isso, aumentam os níveis de leucina, isoleucina e valina. A leucina é neurotóxica aos recém-nascidos, consequentemente, o leite materno só pode ser utilizado com restrições e acompanhado por uma equipe multiprofissional. Objetivo: Caracterizar as práticas de aleitamento materno de crianças com DXB acompanhadas no ambulatório de tratamento de erros inatos do metabolismo do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Método: Pesquisa realizada em duas etapas distintas, uma quantitativa e outra qualitativa, desenvolvidas em 2023. Na metodologia quantitativa, a qual foi norteada pelo instrumento STROBE, foi obtida uma amostra por conveniência de 17 pacientes, acompanhados pelo Serviço de Genética Médica, e os dados foram coletados por meio de revisão de prontuário. Destes, foram selecionadas, ao acaso, sete mães de pacientes para a realização da entrevista estruturada, sendo utilizado o método de análise de conteúdo temático, sustentado pela ferramenta COREQ. Foram incluídos pacientes com mães maiores de idade, que amamentaram seus filhos. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética e os participantes preencheram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: O estudo quantitativo identificou o perfil dos pacientes com DXB atendidos, verificou que a média de idade de início dos sintomas foi de cinco dias de vida e a mediana da idade de diagnóstico da doença foi de 16 dias de vida. Seis (35,2%) crianças apresentaram teste de triagem neonatal indicativo de DXB. Em 13 casos (76,5%) houve suspensão do aleitamento materno após o diagnóstico. No tratamento de manutenção, apenas três crianças (17,7%) receberam leite materno. Na análise qualitativa, foram elencadas três categorias mais abordadas pelas mães, as quais foram os sentimentos maternos, aleitamento materno e diagnóstico. Conclusão: O desmame foi um momento de questionamento sobre qual o papel da mãe, visto que o vínculo mãe e bebê é, geralmente, reduzido ao ato de amamentar. Por meio do estudo pode-se constatar que ainda são poucos os pacientes que receberam LM após o diagnóstico, apesar do acompanhamento em serviço de referência. Não há um volume indicado de LM a ser ofertado que confirme a segurança do tratamento, assim, não é comumente utilizado pelos profissionais de saúde. O diagnóstico da doença ainda é realizado de maneira tardia, afetando o desenvolvimento das crianças.