Perfil Genotípico de Pacientes Brasileiros com a Doença da Urina do Xarope do Bordo

Bibliographic Details
Main Author: ANA VITORIA BARBAN MARGUTTI
Publication Date: 2015
Format: Doctoral thesis
Source: Portal de Dados Abertos da CAPES
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Erros inatos do metabolismo. Doença da Urina do Xarope do Bordo. Aminoácidos de cadeia ramificada. Valina. Leucina. Isoleucina. Mutação.
Inborn Errors of Metabolism. Maple Syrup Urine Disease. Branched-chain Amino Acids. BCKDHA. BCKDHB. DBT. Mutation analysis.
ANA VITORIA BARBAN MARGUTTI
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