Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zembrzuski, Verônica Marques
Data de Publicação: 2005
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/25235
Resumo: A população brasileira possui um considerável grau de miscigenação. O objetivo deste trabalho foi verificar a ocorrência de estratificação populacional em um estudo do tipo caso-controle em uma amostra da população de Porto Alegre considerada fenotipicamente de ancestralidade européia. Foram genotipados, por métodos baseados em PCR, 10 marcadores informativos de ancestralidade africana. A comparação das freqüências alélicas não mostrou diferenças significativas em casos e controles, sugerindo ausência de estratificação populacional, embora as estimativas de mistura racial tenham indicado uma baixa introgressão (2 e 6%, respectivamente) de genes africanos nessas amostras. A utilização de um Índice de Ancestralidade Africana (IAA) também indicou que não havia diferenças significantes entre casos e controles. Como esse índice permite a avaliação da mistura racial ao nível individual, foi possível, retirando os indivíduos com valores de IAA maiores do que o descrito na literatura para os portugueses, homogeneizar ainda mais as amostras. Portanto, no presente trabalho propomos a utilização do Índice de Ancestralidade Africana como Método de Controle Genômico em estudos de associação, evitando associações espúrias devido à estratificação populacional.
id URGS_5783368222838b83cf4332324970437c
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/25235
network_acronym_str URGS
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
repository_id_str 1853
spelling Zembrzuski, Verônica MarquesHutz, Mara HelenaCallegari-Jacques, Sidia Maria2010-08-26T04:18:54Z2005http://hdl.handle.net/10183/25235000553545A população brasileira possui um considerável grau de miscigenação. O objetivo deste trabalho foi verificar a ocorrência de estratificação populacional em um estudo do tipo caso-controle em uma amostra da população de Porto Alegre considerada fenotipicamente de ancestralidade européia. Foram genotipados, por métodos baseados em PCR, 10 marcadores informativos de ancestralidade africana. A comparação das freqüências alélicas não mostrou diferenças significativas em casos e controles, sugerindo ausência de estratificação populacional, embora as estimativas de mistura racial tenham indicado uma baixa introgressão (2 e 6%, respectivamente) de genes africanos nessas amostras. A utilização de um Índice de Ancestralidade Africana (IAA) também indicou que não havia diferenças significantes entre casos e controles. Como esse índice permite a avaliação da mistura racial ao nível individual, foi possível, retirando os indivíduos com valores de IAA maiores do que o descrito na literatura para os portugueses, homogeneizar ainda mais as amostras. Portanto, no presente trabalho propomos a utilização do Índice de Ancestralidade Africana como Método de Controle Genômico em estudos de associação, evitando associações espúrias devido à estratificação populacional.The Brazilian population has a high degree of admixture. The objective of this investigation was to verify the occurrence of population stratification in a case-control study in a sample from the Porto Alegre population considered phenotipically as of European ancestry. Ten African ancestry informative markers were genotyped by PCR based methods. The allele frequency comparisons did not show statistically significant differences between cases and controls, suggesting an absence of population stratification, although racial admixture estimates showed a low introgression (2 and 6% respectively) of African genes in these samples. The use of an African Ancestry Index (AAI) also did not show significant differences between cases and controls. As this index allow to estimate admixture at the individual level, it was possible to select those individuals with AAI values higher than those described in the literature for Portuguese and drop them from the samples, making cases and controls more homogeneous. Therefore, in the present study we propose the use of the African Ancestry Index as a Genomic Control Method for association studies, avoiding spurious associations due to population stratification.application/pdfporGenéticaAplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associaçãoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulInstituto de BiociênciasPrograma de Pós-Graduação em Genética e Biologia MolecularPorto Alegre, BR-RS2005mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000553545.pdf000553545.pdfTexto completoapplication/pdf249493http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/1/000553545.pdf066269e9b670795973a39b12ffe46abcMD51TEXT000553545.pdf.txt000553545.pdf.txtExtracted Texttext/plain68176http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/2/000553545.pdf.txt56f77ca24e78257b28c9bb7dd758b844MD52THUMBNAIL000553545.pdf.jpg000553545.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1353http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/3/000553545.pdf.jpgcc97b07e652dfb4f91de2a3d27683cccMD5310183/252352018-10-17 08:37:29.567oai:www.lume.ufrgs.br:10183/25235Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532018-10-17T11:37:29Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
title Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
spellingShingle Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
Zembrzuski, Verônica Marques
Genética
title_short Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
title_full Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
title_fullStr Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
title_full_unstemmed Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
title_sort Aplicação do índice de ancestralidade africana para o controle de estratificação populacional em estudos de associação
author Zembrzuski, Verônica Marques
author_facet Zembrzuski, Verônica Marques
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Zembrzuski, Verônica Marques
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Hutz, Mara Helena
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv Callegari-Jacques, Sidia Maria
contributor_str_mv Hutz, Mara Helena
Callegari-Jacques, Sidia Maria
dc.subject.por.fl_str_mv Genética
topic Genética
description A população brasileira possui um considerável grau de miscigenação. O objetivo deste trabalho foi verificar a ocorrência de estratificação populacional em um estudo do tipo caso-controle em uma amostra da população de Porto Alegre considerada fenotipicamente de ancestralidade européia. Foram genotipados, por métodos baseados em PCR, 10 marcadores informativos de ancestralidade africana. A comparação das freqüências alélicas não mostrou diferenças significativas em casos e controles, sugerindo ausência de estratificação populacional, embora as estimativas de mistura racial tenham indicado uma baixa introgressão (2 e 6%, respectivamente) de genes africanos nessas amostras. A utilização de um Índice de Ancestralidade Africana (IAA) também indicou que não havia diferenças significantes entre casos e controles. Como esse índice permite a avaliação da mistura racial ao nível individual, foi possível, retirando os indivíduos com valores de IAA maiores do que o descrito na literatura para os portugueses, homogeneizar ainda mais as amostras. Portanto, no presente trabalho propomos a utilização do Índice de Ancestralidade Africana como Método de Controle Genômico em estudos de associação, evitando associações espúrias devido à estratificação populacional.
publishDate 2005
dc.date.issued.fl_str_mv 2005
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2010-08-26T04:18:54Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/25235
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000553545
url http://hdl.handle.net/10183/25235
identifier_str_mv 000553545
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/1/000553545.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/2/000553545.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/25235/3/000553545.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 066269e9b670795973a39b12ffe46abc
56f77ca24e78257b28c9bb7dd758b844
cc97b07e652dfb4f91de2a3d27683ccc
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv lume@ufrgs.br||lume@ufrgs.br
_version_ 1800308992508952576