Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco

• Autor(a) principal: Bandeira,Flavia Miranda Gomes C
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Santos,Magnun Nueldo Nunes, Bezerra,Marcos André M, Gomes,Yara M, Araujo,Aderson Silva, Braga,Maria Cynthia, Souza,Wayner Vieira, Abath,Frederico G C
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista de Saúde Pública
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102008000200007
• topic: Anemia Falciforme/epidemiologia; Traço Falciforme/epidemiologia; Detecção de Heterozigoto; Triagem Neonatal; Triagem Genética; Estudos Transversais

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.