Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mira,Nádia VM de
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Marquez,Ursula M Lanfer
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista de Saúde Pública
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016
Resumo: A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.
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