Marcadores Genéticos de Ancestralidade em Comunidades Fundadas por Açorianos na Ilha de Santa Catarina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Muniz, Yara Costa Netto
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-093855/
Resumo: As comunidades da Costa da Lagoa (CL) e São João do Rio Vermelho (RV) estão localizadas na Ilha de Santa Catarina, Sul do Brasil, e foram colonizadas na segunda metade do século XVIII por imigrantes vindos do Arquipélago de Açores. Estudos demográficos e genéticos mostraram também a presença de componentes africanos e ameríndios. CL é considerada isolada devido à sua localização geográfica e RV está em fase de quebra de isolado pelo aumento de migração, principalmente nos últimos 20 anos. Os objetivos deste estudo foram verificar a hipótese dos diferentes graus de isolamento nas duas comunidades, estimar as proporções de mistura étnica, assim como estabelecer comparações entre elas e com portugueses, especialmente açorianos. As freqüências de oito AIMs (FY, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1) e dos STRs do haplótipo estendido do cromossomo Y foram então estimadas nas comunidades de CL (n=120), RV (n=163) e na amostra urbana HM (n=50) a partir de PCR e PCR-RFLP. A informação obtida a partir das mesmas foi comparada com resultados de estudos históricos, demográficos e genéticos prévios realizados nestas comunidades. As análises estatísticas empregaram programas já descritos (GENEPOP, DISPAN, GDA, ARLEQUIN, STRUCTURE, MVSP e ADMIX 2 e 3). Com relação ao cromossomo Y, concluímos que as duas comunidades ainda apresentam semelhanças considerando as análises de diferenciação gênica. Isto pode ser devido à origem comum e recente e à proximidade geográfica, o que torna possível um fluxo de homens entre as duas comunidades. Entretanto, o acréscimo no número de marcadores ligados ao cromossomo Y permitiu a diferenciação entre estas duas comunidades, como mostram os valores de FST e de diferenciação haplotípica. As estimativas de mistura indicam preponderância do componente europeu. Entretanto, dada à indisponibilidade da literatura, faz-se ainda necessária uma escolha mais adequada das freqüências parentais no caso dos Y-STRs. Admitindo que os AIMs sejam marcadores mais eficientes em estimativas de mistura étnica, dado seus altos diferenciais de freqüência alélica entre populações parentais, as contribuições de populações não européias (principalmente africanas) observadas mantém a hipótese de cruzamentos preferenciais entre homens portugueses e mulheres ameríndias e/ou africanas na formação das comunidades.
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Os objetivos deste estudo foram verificar a hipótese dos diferentes graus de isolamento nas duas comunidades, estimar as proporções de mistura étnica, assim como estabelecer comparações entre elas e com portugueses, especialmente açorianos. As freqüências de oito AIMs (FY, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1) e dos STRs do haplótipo estendido do cromossomo Y foram então estimadas nas comunidades de CL (n=120), RV (n=163) e na amostra urbana HM (n=50) a partir de PCR e PCR-RFLP. A informação obtida a partir das mesmas foi comparada com resultados de estudos históricos, demográficos e genéticos prévios realizados nestas comunidades. As análises estatísticas empregaram programas já descritos (GENEPOP, DISPAN, GDA, ARLEQUIN, STRUCTURE, MVSP e ADMIX 2 e 3). Com relação ao cromossomo Y, concluímos que as duas comunidades ainda apresentam semelhanças considerando as análises de diferenciação gênica. Isto pode ser devido à origem comum e recente e à proximidade geográfica, o que torna possível um fluxo de homens entre as duas comunidades. Entretanto, o acréscimo no número de marcadores ligados ao cromossomo Y permitiu a diferenciação entre estas duas comunidades, como mostram os valores de FST e de diferenciação haplotípica. As estimativas de mistura indicam preponderância do componente europeu. Entretanto, dada à indisponibilidade da literatura, faz-se ainda necessária uma escolha mais adequada das freqüências parentais no caso dos Y-STRs. Admitindo que os AIMs sejam marcadores mais eficientes em estimativas de mistura étnica, dado seus altos diferenciais de freqüência alélica entre populações parentais, as contribuições de populações não européias (principalmente africanas) observadas mantém a hipótese de cruzamentos preferenciais entre homens portugueses e mulheres ameríndias e/ou africanas na formação das comunidades.The communities of Costa da Lagoa (CL) and São João do Rio Vermelho (RV) are located on Santa Catarina Island, southern Brazil, and were settled on the second half of XVIII century by immigrants came from Azores Archipelago. Demographic and genetic studies have also been indicated the presence of African and Amerindian components. CL is considered genetically isolated due to its geographic localization and isolate breaking is occurring in RV due to the increased migration to the local, mainly in the last 20 years. The aims of the present study were to verify the hypothesis of the different degrees of isolation in the two communities, to estimate the proportions of ethnic admixture, as well as to establish comparisons between them and with Portuguese, particularly Azoreans. Allele frequencies of eigth AIMs (FY, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1) and of the extended Y haplotype STRs were estimated in the CL (n=120), RV (n=163) and in the urban sample HM (n=50) by means of PCR and PCR-RFLP. These data were compared with previous results from historical, demographical and genetical studies realized in these communities. Statistical analysis were carried out employing the GENEPOP, DISPAN, GDA, ARLEQUIN, STRUCTURE, MVSP and ADMIX 2 and 3 softwares. The communities showed more similarity in relation to Y chromosome on the analysis of gene differentiation, which could be due to the recent and common origin and the geographic proximity, and the interchange mainly male-mediated between them. However, the increased number of Y-linked STRs made possible the differentiation between these communities, as depicted by the FST values and the haplotypic differentiation. The ethnic admixture estimates detected a major European contribution but, due to the literature unavailability, a more suitable choice of the parental frequencies for the Y-STRs estimates is needed. Once AIMs are markers more efficient than Y-STRs on admixture estimates, due to their large allele frequency differentials between parental populations, the non-european contributions (mainly Africans) observed support the hypothesis of biased mating between Portuguese men and Amerindian and/or African women during the formation of these communities.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPSimões, Aguinaldo LuizMuniz, Yara Costa Netto2008-05-30info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-31052011-093855/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:10:29Zoai:teses.usp.br:tde-31052011-093855Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:10:29Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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