Associação de etnia auto referida e ancestralidade genética com fatores de risco de doença cardiovascular em uma amostra populacional brasileira: ELSA - Brasil

• Autor(a) principal: Santos, Hadassa Campos
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5166/tde-04082015-094037/
• topic: Ancestralidade genética; Ancestry informative markers; Cardiovascular disease; Dislipidemias; Doença cardiovascular; Dyslipidemias; Ethnic groups; Genetic ancestry; Grupos étnicos; Marcadores informativos de ancestralidade

Doenças cardiovasculares (DCVs) são a principal causa de morbidade e mortalidade no mundo e a etnia do indivíduo tem uma importante influência no diagnóstico e tratamento dessas doenças. No entanto, as bases das disparidades étnicas ainda não estão completamente esclarecidas. O estudo de uma população com alta miscigenação genética, fornece potenciais maneiras de compreender a influência genética na determinação de fenótipos de doenças complexas, como as cardiovasculares, em raízes ancestrais comuns. O presente estudo teve como objetivo principal associar etnia auto referida e ancestralidade genética em indivíduos de uma coorte brasileira com fatores de risco para doenças cardiovasculares. Identificamos associação entre etnia auto referida e hipertensão arterial, acidente vascular cerebral (AVC) e hipercolesterolemia. Analisando a hipercolesterolemia com mais detalhes, encontramos associação de etnia com níveis séricos de triglicerídeos (TG), lipoproteína de alta densidade (HDL-c) e índice TG/HDL-c. Essas associações foram fortemente dependentes de confundidores socioeconômicos, mas variações existem na força e direção de cada padrão. No entanto, observamos que o efeito de etnia persistiu mesmo após todas as correções. Em seguida derivamos um painel de marcadores para inferir ancestralidade genética continental, para os componentes ancestrais africano, europeu e ameríndio, e determinamos as proporções de ancestralidade na nossa população de estudo. Na sequência, conduzimos análises de associação entre ancestralidade genética e níveis séricos de lipídios, a fim de estudarmos uma variável menos influenciada por fatores socioeconômicos. Nessas análises encontramos associação entre a ancestralidade ameríndia e níveis séricos de HDL-c. Entender porque essa heterogeneidade existe pode prover importantes pistas sobre as razões para uma importante parte das disparidades étnicas em doenças cardiovasculares