Padrão de taurodontismo associado a hipodontia no detalhamento fenotípico da síndrome de Van der Woude

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Aline Cristina da Silva Trevizan
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: https://doi.org/10.11606/D.61.2022.tde-01112022-124351
Resumo: Introdução: A síndrome de Van der Woude (SVW) consiste em uma anormalidade genética atribuída, em uma grande parcela de casos, a variantes no gene IRF6, sendo caracterizada pela presença de fístulas paramedianas no lábio inferior, fissura de lábio e/ou palato e hipodontia. O fenótipo hipodontia vem sendo considerado uma característica da síndrome devido à sua alta prevalência. No entanto, outros fenótipos dentários têm sido pouco explorados na caracterização da síndrome de Van der Woude. Objetivo: Investigar se existe e qual seria o padrão de ocorrência de taurodontismo associado ou não à hipodontia na síndrome de Van der Woude Metodologia: Foram selecionados 110 sujeitos com diagnóstico confirmado da síndrome matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/USP) e analisadas a presença de taurodontismo e/ou hipodontias nas radiografias panorâmicas arquivadas. Resultados: 92,72% dos sujeitos apresentaram hipodontia, 42,72% apresentaram algum grau de taurodontismo. Em 40% da amostra essas duas anomalias cursavam juntas no fenótipo dentário. Houve uma maior prevalência de hipodontia dos incisivos laterais superiores, e para o taurodontismo uma maior prevalência dos primeiros molares superiores. Conclusão: o taurodontismo é um fenótipo frequentemente associado a hipodontia na SVW e deve ser considerado no detalhamento fenotípico para o diagnóstico e planejamento de reabilitação dessa síndrome.
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spelling info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis Padrão de taurodontismo associado a hipodontia no detalhamento fenotípico da síndrome de Van der Woude Taurodontism pattern associated with hypodontia in the phenotypic detailing of Van der Woude syndrome 2022-08-22Lucimara Teixeira das NevesTulio Lorenzo Olano DextreDenise Tostes OliveiraOtávio PaginAline Cristina da Silva TrevizanUniversidade de São PauloCiências da ReabilitaçãoUSPBR Hipodontia Hypodontia Síndrome de Van der Woude Taurodontism Taurodontismo Van der Woude syndrome Introdução: A síndrome de Van der Woude (SVW) consiste em uma anormalidade genética atribuída, em uma grande parcela de casos, a variantes no gene IRF6, sendo caracterizada pela presença de fístulas paramedianas no lábio inferior, fissura de lábio e/ou palato e hipodontia. O fenótipo hipodontia vem sendo considerado uma característica da síndrome devido à sua alta prevalência. No entanto, outros fenótipos dentários têm sido pouco explorados na caracterização da síndrome de Van der Woude. Objetivo: Investigar se existe e qual seria o padrão de ocorrência de taurodontismo associado ou não à hipodontia na síndrome de Van der Woude Metodologia: Foram selecionados 110 sujeitos com diagnóstico confirmado da síndrome matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/USP) e analisadas a presença de taurodontismo e/ou hipodontias nas radiografias panorâmicas arquivadas. Resultados: 92,72% dos sujeitos apresentaram hipodontia, 42,72% apresentaram algum grau de taurodontismo. Em 40% da amostra essas duas anomalias cursavam juntas no fenótipo dentário. Houve uma maior prevalência de hipodontia dos incisivos laterais superiores, e para o taurodontismo uma maior prevalência dos primeiros molares superiores. Conclusão: o taurodontismo é um fenótipo frequentemente associado a hipodontia na SVW e deve ser considerado no detalhamento fenotípico para o diagnóstico e planejamento de reabilitação dessa síndrome. Introduction: Van der Woude syndrome (SVW) is a genetic abnormality attributed, in a large number of cases, to variants in the IRF6 gene, characterized by the presence of paramedian fistulas in the lower lip, cleft lip and/or palate and hypodontia.The hypodontia phenotype has been considered a characteristic of SVW due to its high prevalence. However, other dental phenotypes have been comparatively underexplored in the characterization of the syndrome. Objective: To investigate whether there is and what would be the pattern of occurrence of taurodontism associated or not with hypodontia in Van der Woude syndrome. Methodology: 110 subjects with a confirmed diagnosis of the syndrome were selected at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC/USP) and analyzed for the presence of taurodontism and/or hypodontia in the archived panoramic x-rays. Results: 92.72% of the subjects had hypodontia, 42.72% had some degree of taurodontism. In 40% of the sample, these two anomalies co-occurred in the dental phenotype. There was a higher prevalence of hypodontia of maxillary lateral incisors, and for taurodontism a higher prevalence of maxillary first molars. Conclusion: Hypodontia was the most frequently found dental anomaly, which was expected, as it is already considered a characteristic of SVW. However, in almost half of the cases with hypodontia, this phenotype did not occur in isolation, but along with taurodontism. Thus, it is concluded that taurodontism is a phenotype frequently associated with hypodontia in SVW and should be considered in the phenotypic detail for the diagnosis and rehabilitation planning of this syndrome. https://doi.org/10.11606/D.61.2022.tde-01112022-124351info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USP2023-12-21T18:03:30Zoai:teses.usp.br:tde-01112022-124351Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212023-12-22T11:59:01.094518Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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