Investigação do histórico familial entre sujeitos com diferentes tipos de fissuras orofaciais não sindrômicas

• Autor(a) principal: Silva, Carolina Maia
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-02102020-114158/
• topic: Cleft lip; Cleft palate; Etiologia; Etiology; Fissura labial; Fissura palatina

As fissuras labiopalatinas (FL/P) são as anomalias craniofaciais congênitas mais prevalentes na população. Essa anomalia pode se apresentar na forma sindrômica, fazendo parte de um quadro mais amplo; ou pode ocorrer na forma não-sindrômica, onde o fenótipo ocorre de forma isolada. A fissura labiopalatina não sindrômica apresenta etiologia complexa e multifatorial, na qual ocorre uma inter-relação entre os fatores genéticos e ambientais. Considerando que o histórico familial é uma variável importante a ser destacada em condições que apresentam o componente genético em sua etiologia, como é o caso das fissuras labiopalatinas, acredita-se que investigar o perfil do histórico familial positivo seja importante para verificar se este apresenta a mesma distribuição em diferentes Subgrupos de tipos de FL/P. Objetivo: Investigar o histórico familial para as fissuras labiopalatinas entre sujeitos com diferentes tipos de fissuras labiopalatinas não sindrômicas. Nos casos de histórico familial positivo, descrever o grau de parentesco do familiar afetado em relação ao sujeito avaliado e verificar se existe um padrão quanto ao tipo de fissura presente nos parentes afetados, verificando se existe alguma relação entre o tipo de fissura pré-existente naquela família e a severidade da anomalia no probando analisado. E ainda, confirmar a hipótese de que as fissuras mais complexas, transforame incisivo (unilateral e bilateral), apresentam frequência superior de histórico familial positivo quando comparadas as frequências entre sujeitos com fissura pré e pós-forame incisivo. Material e métodos: Para seleção da amostra, foi solicitado ao Centro de Processamento dos Dados (CPD HRAC), uma listagem com todos os indivíduos com diagnóstico confirmado de fissura labiopalatina não sindrômica, matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC USP). Foram selecionados, de forma aleatória, 335 sujeitos em cada um dos 8 Subgrupos de tipos de fissuras labiopalatinas, totalizando uma amostra com 2680 sujeitos. Foram coletadas, dos prontuários médicos, informações referentes ao tipo de fissura do sujeito e dados acerca do histórico familial positivo para essa anomalia na família. Os dados foram tabulados e avaliados por meio de estatística descritiva e comparativa, para a qual foi utilizado o teste Qui-quadrado (X2), adotando p<0,05 como estatisticamente significativo. Resultados: Na casuística geral, o histórico familial positivo foi encontrado em 31% dos casos. A maior prevalência foi encontrada no Grupo II (fissura transforame incisivo, unilateral e bilateral), com 36% dos casos. Nas comparações entre os 3 grupos principais, foram encontradas diferenças estatisticamente significativas quando o Grupo I (fissura pré-forame incisivo) foi comparado ao Grupo III (fissura pós-forame incisivo) e, também, quando o Grupo II (fissura transforame incisivo) foi comparado ao Grupo III (fissura pós-forame incisivo) (p<0,001). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas comparações entre os Subgrupos, quando comparados entre si. Da amostra total de sujeitos com histórico familial positivo, 78% apresentavam apenas mais um caso na família. Na análise dos 3 grupos principais e, na análise dos 8 Subgrupos, foi constatado que em pelo menos 70% deles o histórico familial era único, ou seja, havia apenas mais um parente acometido pela fissura. Na amostra total, o grau de parentesco mais frequente foi parentesco distante (n=456), seguido por pai e mãe (n=107). Quando analisado o grau de parentesco considerando somente os parentes de 1º, 2º e 3º grau, constatou-se que os parentes de 1º grau haviam sido os mais acometidos (49%). Na análise dos 3 grupos principais e, também, na análise individual dos 8 diferentes Subgrupos, o parentesco de 1º grau foi o mais frequente. De forma geral, o tipo de fissura mais encontrada, nos parentes de sujeitos com FL/P, foi a fissura transforame incisivo (43,8%). Nos Grupos principais I e II, o tipo de fissura mais encontrada no parente afetado, foi a transforame incisivo e, no Grupo III, o tipo de fissura mais encontrada foi a pós-forame incisivo. Conclusão: A prevalência de histórico familial positivo na amostra foi de 31%. Os sujeitos com fissura transforame incisivo (unilateral + bilateral), foram os que apresentaram as maiores taxas de histórico familial positivo. Nos casos com histórico familial positivo, os sujeitos apresentaram, na maior parte das vezes, apenas um outro parente afetado. O grau de parentesco mais encontrado foi parentes de 1º grau. Nas fissuras transforame incisivo e nas pós-forame incisivo foi constatado que existe um padrão de ocorrência do tipo de fissura na família