Aspectos genéticos da hemofilia a Revisão de literatura / Genetic aspects of hemophilia a Literature review

• Autor(a) principal: Ribeiro, João Paulo Quirino da Silveira
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Magosso, Wilson Rodrigo, Severino, Amanda Domingues, Caricilli, Bianca Benito, Santos, Lahis Mourão Teodora dos, Carvalho, Marcelo de Paula, Spaziani, Amanda Oliva
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/29758
• topic: hemofilia a; fator VIII; gene.

A hemofilia A é uma patologia de caráter hereditário, ligada ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, atingindo cerca de 400.000 pessoas no mundo, sendo os homens os mais afetados. Atualmente, é classificada de acordo com a concentração de fator VIII no sangue, em grave, moderada ou leve. Os portadores de hemofilia apresentam incapacidade de coagular diante a um sangramento de origem externa ou interna, e podem ter dificuldade de realizar movimentos motores e em quadros mais potencializados a artralgia. Afim de realizar o diagnóstico de hemofilia, verifica-se a dosagem do Fator VIII no endotélio sanguíneo. Além disso, deve-se considerar o histórico familiar e o acontecimento de episódios hemorrágicos, e assim o resultado é obtido por meio da porcentagem em relação ao perfil normal. O tratamento deve ser continuo, através da infusão endovenosa de fator VIII com base no grau de manifestação clínica da doença.