Triagem Neonatal para Imunodeficiência Primária na Saúde Pública Brasileira: primeiros passos / Neonatal Screening for Primary Immunodeficiency in Brazilian Public Health: first steps

• Autor(a) principal: Lima, Harry Francisco Monteiro de
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Debona, Luiz Augusto, Dias, Thalita Rodrigues
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/21089
• topic: Imunodeficiência combinada grave; TRECs; transplante de células-tronco hematopoiéticas; triagem neonatal.

A Imunodeficiência combinada grave (severe combined immunodeficiency – SCID) denota um grupo de doenças causadas por um conjunto de defeitos genéticos relacionados aos linfócitos T, o que causa prejuízo na resposta imunológica por interromper o processo de formação destas células. A identificação dessa condição é feita pela dosagem dos TRECs (T Cell Receptor Excision Circles), que são subprodutos gerados após a emigração das células T do Timo, no início da vida. Caso um neonato seja portador dessa condição, a resposta imune deixará de ser efetuada, causando falecimento precoce por infecções oportunistas. Existe tratamento eficaz para a condição, que é o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), mas este deve ser feito nos primeiros 3,5 meses de vida, o que só é possível mediante diagnóstico precoce. O presente trabalho procura elucidar que a identificação precoce, por meio da triagem neonatal, é a única forma efetiva e eficiente de prevenir a morte de portadores da condição. Foi realizada revisão de literatura entre março e agosto de 2020, nas bases de dados Google Acadêmico, PubMed e Elsevier, com seleção de 21 trabalhos, os quais mostraram que: o início da triagem neonatal por amostra de sangue periférico se deu em 1963; várias doenças foram incorporadas à triagem, até que em 2005 descobriu-se que era possível usar a dosagem dos TRECs para identificar SCID, sendo então implementado em saúde pública pela primeira vez nos Estados Unidos da América (EUA), em 2008; a dosagem tem grande acurácia, além de ser custo-efetiva, inclusive no Brasil, fato atestado em dois estudos-piloto, realizados nos anos de 2016 e 2017. A presente revisão procurou mostrar a vantagem de implementação no Brasil, no que tange à sobrevida e à redução de custos, usando como base os vários exemplos positivos de outros países.