Resultados da busca por Autor

181

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese

por Maggi, Fernanda Aparecida

Publicado em 2018

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Artigo

182

Fatores protetores contra início precoce da Doença de Machado-Joseph não interferem na velocidade de deterioração neurológica

por Bolzan, Gabriela

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

183

Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease

por Akçimen, Fulya

Publicado em 2020

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Artigo

184

Pacientes com a doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) apresentam alterações na composição corporal

por Souza, Gabriele Nunes

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

185

Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10)

por Almeida, Teresa

Publicado em 2009

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Artigo

186

Neurological impairment among heterozygote women for X-linked Adrenoleukodystrophy : a case control study on a clinical, neurophysiological and biochemical characteristics

por Habekost, Clarissa Troller

Publicado em 2014

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Artigo

187

Fabry disease : diagnosis of a rare disorder

por Netto, Cristina Brinckmann Oliveira

Publicado em 2006

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Artigo

188

A transmissão da expansão CAG na Doença de Machado-Joseph

por Santos, Nathalia Kersting dos

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

189

Aplicação da escala SWAL-QoL de disfagia e sua correlação com aspectos clínicos, nutricionais e moleculares na doença de Machado-Joseph

por Russo, Aline Dutra

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

190

Normal ATXN3 allele but not CHIP polymorphisms modulates age at onset in Machado–Joseph disease

por França Júnior, Marcondes Cavalcante

Publicado em 2012

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Artigo

191

Paving the Way Toward Meaningful Trials in Ataxias : An Ataxia Global Initiative Perspective

por Klockgether, Thomas

Publicado em 2022

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Artigo

192

Population medical genetics: translating science to the community

por Giugliani,Roberto

Publicado em 2019

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Artigo

193

Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

por Castilhos,Raphael Machado de

Publicado em 2019

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Artigo

194

Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome

por Saute,Jonas Alex Morales

Publicado em 2016

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195

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease

por CASTILHOS,Raphael Machado

Publicado em 2020

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Artigo

196

Adrenoleucodistrofia ligada ao X:82 afetados em 30 famílias

por Renck, Luiza Brusius

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

197

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

198

Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

por Castilhos, Raphael Machado de

Publicado em 2019

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199

The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease

por Monte, Thais Lampert

Publicado em 2018

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200

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease

por Castilhos, Raphael Machado

Publicado em 2020

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