Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Boy,Raquel
Data de Publicação: 2001
Outros Autores: Correia,Patrícia Santana, Llerena,Juan Clinton, Machado-Ferreira,Maria do Carmo, Pimentel,Márcia Mattos Gonçalves
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000100017
Resumo: A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutação completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relação à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo.
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