Síndrome de Bardet-Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
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Data de Publicação: | 2023 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63133 |
Resumo: | Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição incomum, presente quando em indivíduos com genes de caráter autossômico recessivo, herdados geneticamente. É conhecida por apresentar distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, déficits de aprendizado e desenvolvimento, anomalias renais, além de hipogonadismo. Apresentação do caso: Paciente V.M.T., 15 anos, sexo masculino, estudante, natural e residente de Recife/PE, foi encaminhado a um serviço especializado de oftalmologia com queixas de perda progressiva da visão, originada durante sua infância. Discussão: A causa subjacente da síndrome de Bardet-Biedl (BBS) está associada a um grupo de proteínas essenciais para a estrutura e função dos cílios, conhecidos como corpos basais ou transporte intracelular. Até o momento, foram identificados 22 genes que desempenham um papel na ocorrência desta síndrome. Os cílios são estruturas celulares divididas em duas classes: cílios móveis e cílios imóveis. A BBS é considerada um distúrbio que afeta os cílios imóveis. Conclusão: Sendo assim, a Síndrome de Bardet-Biedl fornece uma doença modelo robusta para oportunidades futuras no manejo terapêutico genético e não genético de doenças raras. |
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