Síndrome de Turner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Gonçalves, Ana Karolina Alves
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Borges, Eduardo Siqueira, Brasil, Lais Rocha, Alves, Amabilly Dias Vieira Nazário, Balieiro, Laura Guimarães, da Silva, Luana Thaysa, Nobre, Camila Santana, Viana, Mariana Braz, Caetano, Isabela da Silva, Lima, Luiza Carneiro, Possan, Aléxia Andrade, Slywitch, Nathália Coelho, Romagnoli, Amanda, Santos, Laíza Alves, Lemos, Ariel Bonatini, Freire, Matheus Rodrigues Sardinha Drumond, Avila, Marina Rodrigues de Araújo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63106
• topic: alterações; diagnóstico; síndrome de Turner

Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma entidade sindrômica determinada pela presença de um cromossomo X e a ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual (X ou Y). Apresenta-se com uma incidência aproximada de 1:2500 recém-nascidos fenotipicamente femininos. Apresentação do Caso: Um caso clínico envolvendo uma menina de 5 anos, originária do estado de Goiás, foi apresentado ao departamento de pediatria devido a um quadro de baixa estatura e infecções auditivas frequentes. Os dados antropométricos registrados foram: peso de 16 kg, altura de 90 cm e IMC de 19,75 kg/m². O potencial estatural genético estimado foi de 159 cm.  Discussão: A deleção desses cromossomos afeta a expressão e regulação dos genes nele presentes, acarretando em características clássicas, como baixa estatura e disgenesia gonadal, e também vários outros dismorfismos – implantação baixa de cabelos, palato ogival, tórax alargado. A expressão clínica variável corrobora com um atraso na identificação da síndrome, principalmente em pacientes sem dismorfismo. Assim, o reconhecimento da ST se dá, em sua maioria, após o início da adolescência, quando o atraso puberal se torna evidente. Além disso, o diagnóstico é confirmado através da identificação da monossomia, parcial ou total, no exame de cariótipo, este ainda pouco acessível. Conclusão: É possível concluir que a falta de investigação no déficit de crescimento, bem como dos demais sinais característicos da ST retarda seu diagnóstico e tratamento. Desse modo, a capacitação, ainda durante a formação médica, se faz necessária, para que haja um reconhecimento do espectro de alterações clínicas manifestadas na Síndrome de Turner.