Doença de Huntington: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Costa, Igor Manrico
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Almeida, Ana Laura Carvalho, de Velasco, Júlia Sanches, Silva, Isabella Maria Gomes, Gomes, Júlia Pimenta, Borges, Naiza Murielly Pereira, Gomes, Marina Rodrigues, Balduino, Karine Paula, Mateus, Gabriela Batista Lima, Chiarello, Lara Ramos Borges, França, Paula Helena, Alves, Wanessa Gonçalves, Marques, Paula Duarte
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63175
• topic: Doença de Huntington; neurodegenerativa; doença crônica

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença genética neurodegenerativa transmitida por herança autossômica dominante com penetrância completa. A DH é uma doença progressiva caracterizada pela presença de distúrbios do movimento (coréia, distonias, mioclonias e parkinsonismo), comportamentais e demência. Apresentação do Caso: Paciente R.T.J., 36 anos, branco, engenheiro civil, sexo masculino, natural e residente de Goiânia, Goiásl, busca atendimento médico ambulatorial com relato de deterioração cognitiva e movimentos involuntários nas extremidades superiores e face, que progressivamente se estenderam para os membros inferiores, nos últimos 18 meses. Além disso, ele apresenta episódios de distonia que têm prejudicado sua capacidade de trabalho. Discussão: Seus sintomas podem aparecer em qualquer fase, porém, ocorrem mais usualmente entre a quarta e quinta década da vida. O diagnóstico é dado através do quadro clínico característico, herança autossômica dominante e presença de atrofia do caudado observada nos exames de imagem. O tratamento tem como objetivo minimizar os sintomas motores e mentais, visto que se trata de uma doença crônica e progressiva. Conclusão: A doença de Huntington é uma doença crônica, progressiva e letal, logo, seu diagnóstico é desafiador e carrega consigo grande estigma. A partir do momento do diagnóstico, a família e o paciente devem ser extremamente bem orientados visto que o tratamento somente minimiza os sintomas motores e mentais.