Síndrome de Crouzon: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: dy Lucena, Thallita Alves
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Quintanilha, Heloisa Ganassini, Oliveira, Maria Eduarda Hummel, Akasaka, Giuliana Mayumi Neves, Ahmed, Nara Gomes, Duarte, Bruna Stylita, Rocha, Isadora Gonçalves, Borba, Amanda Cristina Gomes, Ribeiro, Paulo Victor Spindola, Guimarães, Marcelo Nunes, Daher, Heitor Campos Damião, Ferreira, Larissa David, Carvalho, Ana Beatriz
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63077
• topic: anormalidades congênitas; craniosynostosis; Disostose Craniofacial

Introdução: A craniossinostose é uma doença congênita decorrente de uma anormalidade por fechamento prematuro de suturas cranianas. Pode se manifestar de maneira isolada ou associada a outras características, configurando síndromes genéticas. A Síndrome de Crouzon consiste em um dos mais comuns exemplos de síndromes genéticas associadas à craniossinostose. Apresentação do Caso: Um menino de 4 anos, residente no estado de Goiás, foi levado pela mãe a um consultório pediátrico por apresentar anormalidades faciais perceptíveis desde o nascimento. A mãe descreveu que o menino tinha um formato atípico do crânio, olhos excessivamente afastados e um nariz largo e chato. Além disso, ela notou que o desenvolvimento da linguagem do filho estava visivelmente atrasado em relação a outras crianças da mesma faixa etária. Discussão: A Síndrome de Crouzon é uma doença genética autossômica dominante, causada por mutações no gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos) que resultam em ativação do receptor e desenvolvimento inadequado das suturas cranianas. Além disso, a síndrome clínica inclui proptose ocular, hipoplasia maxilar, estrabismo e outros distúrbios faciais. O diagnóstico consiste na avaliação clínica, história familiar e exames de imagem, permitindo a identificação das suturas cranianas fechadas precocemente. O tratamento é multidisciplinar e individualizado, conforme diversas variáveis: idade do paciente, gravidade dos sintomas e presença de complicações. A intervenção cirúrgica frequentemente é necessária, tanto a liberação das suturas cranianas quanto correção de proptose ocular e estrabismo. Conclusão: A Síndrome de Crouzon é uma doença responsável por anormalidades craniofaciais congênitas. As avaliações clínico-laboratoriais com genética molecular permitem uma melhor abordagem da síndrome juntamente às equipes multidisciplinares.  Os avanços em pesquisa e discussões entre especialistas podem contribuir para melhor compreensão e definição do tratamento dessa síndrome.