Síndrome de Hermansky-Pudlak: relato de caso/ Hermansky-Pudlak Syndrome: case Report

• Autor(a) principal: Braz, Lorenna da Silva
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Junior, Maurício Jorge Andrade, Gomes, Julia Bergamini, Porto, Jully Miranda, Fonseca, Daysa de Carvalho, Freitas, Maria Alice Vieira de, Oliveira, Katia Caetano de, Faria, Marcelo Ribeiro, Pires, Raiza Santos, Araujo, Rejane Estrela, Vieira, Renata do Couto Gontijo de Deus, Porto, Renato Machado, Santos, Claudio Silva, Teixeira, Gabriella Waldraff, Santana, Hernani Lopes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37277
• topic: síndrome de Hermansky-Pudlak. Pediatria. Relato de caso.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença rara de origem autossômica recessiva, com baixas incidências mundialmente (1:1000000), exceto em Porto Rico, cuja incidência se aproxima de 1:1800. É composta por albinismo oculo-cutâneo, disfunção plaquetária e, em alguns quadros, há fibrose pulmonar, insuficiência renal e colite. O diagnóstico é feito pela clínica, exames oftalmológicos e de contagem plaquetária, além de teste genético para avaliação do prognóstico. O tratamento baseia-se em abordagem multidisciplinar para melhoria da qualidade de vida, uma vez que ainda não há tratamento curativo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, 2 anos, consultou-se com pediatra para avaliar quadro de dor abdominal, diarreia com sangue nas fezes e perda de peso progressiva há 2 meses, referindo também episódio prolongado de epistaxe após trauma local. Ao exame físico, nota-se albinismo oculo-cutâneo e ausculta pulmonar com estertores crepitantes em base. DISCUSSÃO: o recurso óptico mais adaptado foi o telescópio de Galilleu 2.8x. O tratamento da colite granulomatosa é feito através da terapia imunomoduladora, realizada no tratamento da doença de Crohn. Quando a doença se torna refratária ao tratamento com medicamentos, se realiza intervenções cirúrgicas como a Colectomia. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome rara e de difícil diagnóstico é necessária uma melhor compreensão da patogênese da síndrome de Hermansky.