Síndrome de Hermansky - Pudlak : Hermansky-Pudlak Syndrome

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sá, Jônatas Ferreira de
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Freitas, Yago José Fagundes de, Amorim, Gabriela Echenique, Franco, Natália Rezende, Nakao, Rodrigo Lima, Kakumoto, Marília Alves, Sá, Jana Lopes de, Silva, Sabrina de Castro, Rodrigues, Thais Morais, Neme, Thais Helena Paro, Salgado, Uanda Beatriz Pereira, Velasco, Júlia Sanches de, Teston, Victória Maria Grandeaux, Filho, Robson Pierre Pacífico Alves, Dantas, Camila Pizarro, Sousa, João Rafael Alencar de, Chagas, Jaqueline Maria de Azevedo, Cipriano, Fernando Neves, Mocellin, Amanda Pereira, Fonseca, Abner Lourenço da, Braga, Aline Almeida, Pacheco, Camila Graziele Fontes, Pereira, Franciely dos Passos, Santos, Jordânia
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52053
Resumo: Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.
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