Síndrome de Hermansky - Pudlak : Hermansky-Pudlak Syndrome
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Data de Publicação: | 2022 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52053 |
Resumo: | Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida. |
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Síndrome de Hermansky - Pudlak : Hermansky-Pudlak SyndromeHermansky – PudlakAlbinismosangramentosIntrodução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2022-09-13info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/5205310.34119/bjhrv5n5-062Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18559-18566Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18559-185662595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52053/38952Copyright (c) 2022 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessSá, Jônatas Ferreira deFreitas, Yago José Fagundes deAmorim, Gabriela EcheniqueFranco, Natália RezendeNakao, Rodrigo LimaKakumoto, Marília AlvesSá, Jana Lopes deSilva, Sabrina de CastroRodrigues, Thais MoraisNeme, Thais Helena ParoSalgado, Uanda Beatriz PereiraVelasco, Júlia Sanches deTeston, Victória Maria GrandeauxFilho, Robson Pierre Pacífico AlvesDantas, Camila PizarroSousa, João Rafael Alencar deChagas, Jaqueline Maria de AzevedoCipriano, Fernando NevesMocellin, Amanda PereiraFonseca, Abner Lourenço daBraga, Aline AlmeidaPacheco, Camila Graziele FontesPereira, Franciely dos PassosSantos, Jordânia2022-12-13T16:58:54Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/52053Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2022-12-13T16:58:54Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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