Abordagem do diagnóstico genético na Síndrome Parkinsoniana: uma revisão de literatura

• Autor(a) principal: Magalhães, Alícia Laís de Araújo
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Mas, Jorge José da Mota Pinheiro, Ferreira, Rhayra Medeiros Santana, Borges, Dáfiny Guimel Valéria Machado, da Costa, Antônio Coêlho Pereira, de Araújo, Gleicy Lane Matias
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/64210
• topic: Sindrome Parkisoniana; genética molecular; diagnóstico genético

A Síndrome Parkinsoniana tem seu quadro composto por sintomas comportamentais, tais como demência e sintomas neuropsiquiátricos, associados com sintomas motores e possui uma evolução progressiva. Sua patologia consiste na perda de células dopaminérgicas na substância negra, levando a um déficit no fornecimento de dopamina ao nível dos gânglios da base, sendo esse déficit o responsável pela sintomatologia da Síndrome, e o seu diagnóstico baseia-se, principalmente, na observação da presença de manifestações clínicas características. A presente Revisão Integrativa da Literatura tem como objetivo determinar se ocorreram mudanças no diagnóstico genético da Síndrome Parkinsoniana, que contribuíram para um melhor prognóstico nos últimos 15 anos. Os genes associados à Síndrome Parkinsoniana são DNAJC13, CHCD2 e TMEM230, mas ainda é inconclusivo o papel causador de doença desses genes. A investigação de deleções 22q11.2 foi sugerida na investigação diagnóstica de pacientes com Síndrome Parkinsoniana de início precoce, que apresentam defeitos palatinos ou cardíacos congênitos, infecções recorrentes ou outros sinais de deficiência imunológica, marcos tardios do desenvolvimento ou comorbidade psiquiátrica acentuada. Ainda há a necessidade do desenvolvimento de mais estudos acerca do assunto antes de o aconselhamento genético passar a fazer parte dos métodos diagnósticos da Síndrome Parkinsoniana.