Perfil Genotípico de Pacientes Brasileiros com a Doença da Urina do Xarope do Bordo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: ANA VITORIA BARBAN MARGUTTI
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Tese
Título da fonte: Portal de Dados Abertos da CAPES
Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=2392311
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Erros inatos do metabolismo. Doença da Urina do Xarope do Bordo. Aminoácidos de cadeia ramificada. Valina. Leucina. Isoleucina. Mutação.
Inborn Errors of Metabolism. Maple Syrup Urine Disease. Branched-chain Amino Acids. BCKDHA. BCKDHB. DBT. Mutation analysis.
ANA VITORIA BARBAN MARGUTTI
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