Síndrome de Usher: características clínicas

• Autor(a) principal: Liarth,Josilene de Carvalho Soares
• Data de Publicação: 2002
• Outros Autores: Gonçalves,Ednaldo Atem, Gonçalves,João Orlando Ribeiro, Neiva,Daniela Martins, Leal,Fernando Antonio de Macêdo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492002000400012
• topic: Retinite pigmentosa/diagnóstico; Retinite pigmentosa/genética; Anormalidades do olho; Perda auditiva neurossensorial/genética; Síndrome

Objetivos: Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados. Métodos: Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares. Resultados: Dos quatro pacientes com síndrome de Usher, 1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados. Conclusão: É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.