Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Botler, Judy
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Camacho, Luiz Antonio Bastos, Cruz, Marly Marques da
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29602
http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002
Resumo: Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.
id CRUZ_a6d84fa933c9dd73ee660d50dd6887e6
oai_identifier_str oai:www.arca.fiocruz.br:icict/29602
network_acronym_str CRUZ
network_name_str Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
repository_id_str 2135
spelling Botler, JudyCamacho, Luiz Antonio BastosCruz, Marly Marques da2018-10-17T16:51:11Z2018-10-17T16:51:11Z2012BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antonio Bastos; CRUZ, Marly Marques da. Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program. Cadernos de Saúde Pública, v. 28, n. 9, p. 1-9, 20120102-311Xhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29602http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X20120009000021678-4464Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro’s (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.engEscola Nacional de Saúde Pública Sérgio AroucaTriagem NeonatalFenilcetonúriasHipotireoidismo CongênitoHemoglobinopatiasNeonatal ScreeningPhenylketonuriasCongenital HypothyroidismHemoglobinopathiesNeonatal ScreeningPhenylketonuriasCongenital HypothyroidismHemoglobinopathiesPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening programFenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiroinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-83098https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/1/license.txtc7ed320e0ed1de8b793b5557cda74650MD51ORIGINALPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies.pdfPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies.pdfapplication/pdf100492https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/2/Phenylketonuria%2c%20congenital%20hypothyroidism%20and%20haemoglobinopathies.pdf6ca887026e8c70c35ec294defe4df934MD52TEXTPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies.pdf.txtPhenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies.pdf.txtExtracted texttext/plain34669https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/3/Phenylketonuria%2c%20congenital%20hypothyroidism%20and%20haemoglobinopathies.pdf.txt248189528c40b2df81c71084dc5e0667MD53icict/296022023-01-12 16:17:29.707oai:www.arca.fiocruz.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352023-01-12T19:17:29Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro
title Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
spellingShingle Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
Botler, Judy
Triagem Neonatal
Fenilcetonúrias
Hipotireoidismo Congênito
Hemoglobinopatias
Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
title_short Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
title_full Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
title_fullStr Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
title_full_unstemmed Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
title_sort Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
author Botler, Judy
author_facet Botler, Judy
Camacho, Luiz Antonio Bastos
Cruz, Marly Marques da
author_role author
author2 Camacho, Luiz Antonio Bastos
Cruz, Marly Marques da
author2_role author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Botler, Judy
Camacho, Luiz Antonio Bastos
Cruz, Marly Marques da
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv Triagem Neonatal
Fenilcetonúrias
Hipotireoidismo Congênito
Hemoglobinopatias
topic Triagem Neonatal
Fenilcetonúrias
Hipotireoidismo Congênito
Hemoglobinopatias
Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
dc.subject.en.pt_BR.fl_str_mv Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
dc.subject.decs.pt_BR.fl_str_mv Neonatal Screening
Phenylketonurias
Congenital Hypothyroidism
Hemoglobinopathies
description Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.
publishDate 2012
dc.date.issued.fl_str_mv 2012
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2018-10-17T16:51:11Z
dc.date.available.fl_str_mv 2018-10-17T16:51:11Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antonio Bastos; CRUZ, Marly Marques da. Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program. Cadernos de Saúde Pública, v. 28, n. 9, p. 1-9, 2012
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29602
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0102-311X
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002
dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv 1678-4464
identifier_str_mv BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antonio Bastos; CRUZ, Marly Marques da. Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program. Cadernos de Saúde Pública, v. 28, n. 9, p. 1-9, 2012
0102-311X
1678-4464
url https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/29602
http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca
publisher.none.fl_str_mv Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron:FIOCRUZ
instname_str Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron_str FIOCRUZ
institution FIOCRUZ
reponame_str Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
collection Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
bitstream.url.fl_str_mv https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/1/license.txt
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/2/Phenylketonuria%2c%20congenital%20hypothyroidism%20and%20haemoglobinopathies.pdf
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/29602/3/Phenylketonuria%2c%20congenital%20hypothyroidism%20and%20haemoglobinopathies.pdf.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv c7ed320e0ed1de8b793b5557cda74650
6ca887026e8c70c35ec294defe4df934
248189528c40b2df81c71084dc5e0667
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
repository.mail.fl_str_mv repositorio.arca@fiocruz.br
_version_ 1813009290164699136

Registros relacionados