Revisão dos Casos de MEN2A numa População Pediátrica

• Autor(a) principal: Dias, Inês
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Ferreira, Lígia M., Serra Cetanoa, Joana, Piedade, Cláudia, Cardoso, Rita, Dinis, Isabel, Ramos, Manuel, Mirante, Alice
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2018.10161
• topic: Case series

Introdução: As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A consistem na tríade carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperplasia das paratiroides. Os testes genéticos constituem uma ferramenta importante na deteção e seguimento destes doentes. Este estudo tem por objetivo descrever a experiência dos autores no seguimento de crianças diagnosticadas com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A. Métodos: Estudo observacional e descritivo de crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, acompanhadas num centro terciário de endocrinologia pediátrica. Foram utilizados os critérios da American Thyroid Association para a definição de risco das mutações encontradas. Resultados: Foram estudadas cinco crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, com idades entre 3-14 anos. Três apresentavam mutações de alto risco e duas de risco moderado. Quatro foram submetidas a tiroidectomia profilática. Uma criança desenvolveu hipoparatiroidismo pós-cirúrgico. Relativamente à análise histológica, uma peça operatória apresentou alterações. Em dois doentes verificou-se ausência de correlação genotípica-fenotípica. Discussão: De acordo com a experiência dos autores, a referenciação tardia para a consulta resultou no atraso da tiroidectomia profilática em dois casos. Após realização de tiroidectomia profilática é mandatório manter a monitorização destes doentes, que vão necessitar de terapêutica de reposição hormonal e de forma a detetar outras potenciais manifestações da doença.