Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, C.T.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Conceição, I.C., Oliveira, B., Coelho, J., Sousa, I., Sequeira, A.F., Almeida, J., Café, C., Duque, F, Mouga, S., Roberts, W., Gao, K., Lowe, J.K., Thiruvahindrapuram, B., Walker, S., Marshall, C.R., Pinto, D., Nurnberger, J.I., Scherer, S.W., Geschwind, D.H., Oliveira, G., Vicente, A.M.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/2272
Resumo: Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.
id RCAP_f3dd058ae8b7b845370a123c2fc09207
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/2272
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disordersANXA1AutismBrain HomeostasisCopy Number VariantsDuplicationGlucocorticoidsPerturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde MentalValidating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.BioMed CentralRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeCorreia, C.T.Conceição, I.C.Oliveira, B.Coelho, J.Sousa, I.Sequeira, A.F.Almeida, J.Café, C.Duque, FMouga, S.Roberts, W.Gao, K.Lowe, J.K.Thiruvahindrapuram, B.Walker, S.Marshall, C.R.Pinto, D.Nurnberger, J.I.Scherer, S.W.Geschwind, D.H.Oliveira, G.Vicente, A.M.2014-05-08T15:02:35Z2014-042014-04-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/2272engMol Autism. 2014 Apr 10;5(1):28. doi: 10.1186/2040-2392-5-28.2040-2392doi: 10.1186/2040-2392-5-28info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:39:11Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/2272Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:37:18.612476Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
title Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
spellingShingle Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
Correia, C.T.
ANXA1
Autism
Brain Homeostasis
Copy Number Variants
Duplication
Glucocorticoids
Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
title_short Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
title_full Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
title_fullStr Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
title_full_unstemmed Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
title_sort Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
author Correia, C.T.
author_facet Correia, C.T.
Conceição, I.C.
Oliveira, B.
Coelho, J.
Sousa, I.
Sequeira, A.F.
Almeida, J.
Café, C.
Duque, F
Mouga, S.
Roberts, W.
Gao, K.
Lowe, J.K.
Thiruvahindrapuram, B.
Walker, S.
Marshall, C.R.
Pinto, D.
Nurnberger, J.I.
Scherer, S.W.
Geschwind, D.H.
Oliveira, G.
Vicente, A.M.
author_role author
author2 Conceição, I.C.
Oliveira, B.
Coelho, J.
Sousa, I.
Sequeira, A.F.
Almeida, J.
Café, C.
Duque, F
Mouga, S.
Roberts, W.
Gao, K.
Lowe, J.K.
Thiruvahindrapuram, B.
Walker, S.
Marshall, C.R.
Pinto, D.
Nurnberger, J.I.
Scherer, S.W.
Geschwind, D.H.
Oliveira, G.
Vicente, A.M.
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Correia, C.T.
Conceição, I.C.
Oliveira, B.
Coelho, J.
Sousa, I.
Sequeira, A.F.
Almeida, J.
Café, C.
Duque, F
Mouga, S.
Roberts, W.
Gao, K.
Lowe, J.K.
Thiruvahindrapuram, B.
Walker, S.
Marshall, C.R.
Pinto, D.
Nurnberger, J.I.
Scherer, S.W.
Geschwind, D.H.
Oliveira, G.
Vicente, A.M.
dc.subject.por.fl_str_mv ANXA1
Autism
Brain Homeostasis
Copy Number Variants
Duplication
Glucocorticoids
Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
topic ANXA1
Autism
Brain Homeostasis
Copy Number Variants
Duplication
Glucocorticoids
Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
description Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-05-08T15:02:35Z
2014-04
2014-04-01T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/2272
url http://hdl.handle.net/10400.18/2272
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv Mol Autism. 2014 Apr 10;5(1):28. doi: 10.1186/2040-2392-5-28.
2040-2392
doi: 10.1186/2040-2392-5-28
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv BioMed Central
publisher.none.fl_str_mv BioMed Central
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1817553312685228032

Registros relacionados