Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, C.T.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Conceição, I.C., Oliveira, B., Coelho, J., Sousa, I., Sequeira, A.F., Almeida, J., Café, C., Duque, F, Mouga, S., Roberts, W., Gao, K., Lowe, J.K., Thiruvahindrapuram, B., Walker, S., Marshall, C.R., Pinto, D., Nurnberger, J.I., Scherer, S.W., Geschwind, D.H., Oliveira, G., Vicente, A.M.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/2272
Resumo: Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.
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