Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Barros,Guilherme Monteiro de
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: Kakehasi,Adriana Maria
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Reumatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042016000100086
Resumo: Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.
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