Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência : ainda um desafio diagnóstico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Romão, Andressa
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Simon, Priscila Endlich Alves, Góes, José Eduardo Coutinho, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Giugliani, Roberto, Luca, Gisele Rozone de, Carvalho, Francisca Ligia Cirilo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/196280
Resumo: Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: paciente encaminhado para investigação de EIM. Critério de exclusão: diagnóstico prévio de EIM. Variáveis analisadas: dados de identificação; situação atual da investigação diagnóstica; história familiar; apresentação clínica inicial; alterações laboratoriais. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva Resultados: Incluídos 144 pacientes, sendo 62,5% do sexo masculino. A mediana de idade foi de 2,6 anos e a média de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnóstico confirmado (três com aminoacidopatias, três com acidemias orgânicas, dois com distúrbios do ciclo da ureia e quatro com doenças de depósito lisossômico). Déficit cognitivo e convulsões foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e hepatomegalia. As principais alterações laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabólica. Conclusões: O diagnóstico dos EIM ainda traz desafios à prática pediátrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais específicos, reduzido número de especialistas e pouca difusão do conhecimento nas faculdades da área da saúde. O diagnóstico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevenção das sequelas, devendo ser considerado já nas hipóteses diagnósticas iniciais.
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A mediana de idade foi de 2,6 anos e a média de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnóstico confirmado (três com aminoacidopatias, três com acidemias orgânicas, dois com distúrbios do ciclo da ureia e quatro com doenças de depósito lisossômico). Déficit cognitivo e convulsões foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e hepatomegalia. As principais alterações laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabólica. Conclusões: O diagnóstico dos EIM ainda traz desafios à prática pediátrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais específicos, reduzido número de especialistas e pouca difusão do conhecimento nas faculdades da área da saúde. O diagnóstico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevenção das sequelas, devendo ser considerado já nas hipóteses diagnósticas iniciais.Objective: To assess the initial clinical presentation of confirmed cases of inborn errors of metabolism (IEM) at a reference facility for pediatric care. Methods: Cross-sectional, observational and descriptive study with data collection of outpatients, from January 2009 to December 2013. Inclusion criterion: referral to IEM investigation. Exclusion criterion: prior diagnosis of IEM. Analyzed variables: identification data; status of diagnostic investigation; family history of IEM; initial clinical presentation, laboratory abnormalities related to the hypothesis of IEM. Descriptive statistical methods were used in the data analysis. Results: We included 144 patients in the study, of which 62.5% were male. The mean and median ages were, respectively, 4.3 ± 4.7 years and 2.6 years. Twelve patients (8.3%) had a confirmed diagnosis of IEM (three with aminoacidopathies, three with organic acidemias, two with urea cycle disorders and four with lysosomal storage diseases). Cognitive impairment and seizures were the initial signs and symptoms, followed by growth retardation, neuropsychomotor developmental delay, seizures and hepatomegaly. The main laboratory abnormalities in the diagnosis were hyperammonemia and metabolic acidosis. Conclusions: The diagnosis of IEM still creates challenges to the pediatric practice. In this study, we identified the following factors: difficulty to access specific laboratory tests, reduced number of experts and poor dissemination of knowledge among healthcare schools. The early diagnosis of IEM majorly impacts the treatment and prevention of sequelae and should be considered in the initial diagnostic hypotheses.application/pdfporRevista paulista de pediatria. São Paulo. vol. 35, n. 3 (jul./set. 2017), p. 258-264.Erros inatos do metabolismoSinais e sintomasDiagnósticoCriançaInborn errors of metabolismClinical symptomsDiagnosisChildApresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência : ainda um desafio diagnósticoInitial clinical presentation in cases of inborn errors of metabolism in a reference children's hospital : still a diagnostic challengeinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001090557.pdf.txt001090557.pdf.txtExtracted Texttext/plain29112http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196280/3/001090557.pdf.txt6eaa338e7c7a9fc593ab78869d2a5a04MD53001090557-02.pdf.txt001090557-02.pdf.txtExtracted Texttext/plain27299http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196280/4/001090557-02.pdf.txt8fc40eed9f7631cb250392370c01f77eMD54ORIGINAL001090557.pdfTexto completoapplication/pdf218986http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196280/1/001090557.pdf1f009b57a7e954806a812d9f5e9d2114MD51001090557-02.pdfTexto completo (inglês)application/pdf215861http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196280/2/001090557-02.pdfc7c15d0aad5bd392ef788d7e375f9573MD5210183/1962802023-08-27 03:43:13.589562oai:www.lume.ufrgs.br:10183/196280Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-08-27T06:43:13Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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