Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rollin, Guilherme Alcides Flores Soares
Data de Publicação: 1995
Outros Autores: Buj, Maria Carolina, Camargo, Paulo Vicente Sparano, Cavagnolli, Janine, Vieira, Mara Martins, Barili, Claudio Antonio, Fonseca, Joao Marcelo Lopes, Behenck, Mauri Schwanck, Czepielewski, Mauro Antonio
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/250841
Resumo: A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesteroL A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho, revisamos as características clínicas e laboratoriais, o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico deste distúrbio, assim como os aspectos atuais do diagnóstico e tratamento intrauterino.
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