Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
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Data de Publicação: | 1995 |
Outros Autores: | , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/250841 |
Resumo: | A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesteroL A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho, revisamos as características clínicas e laboratoriais, o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico deste distúrbio, assim como os aspectos atuais do diagnóstico e tratamento intrauterino. |
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Rollin, Guilherme Alcides Flores SoaresBuj, Maria CarolinaCamargo, Paulo Vicente SparanoCavagnolli, JanineVieira, Mara MartinsBarili, Claudio AntonioFonseca, Joao Marcelo LopesBehenck, Mauri SchwanckCzepielewski, Mauro Antonio2022-11-10T04:48:44Z19950102-2105http://hdl.handle.net/10183/250841000173472A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesteroL A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho, revisamos as características clínicas e laboratoriais, o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico deste distúrbio, assim como os aspectos atuais do diagnóstico e tratamento intrauterino.The congenital adrenal hyperplasia is an enzimatic disturbance of the adrenal glands that results from the deficiency of the enzimes needed to the adrenal steroids biosynthesis from cholesterol. The 21 -hydroxylase deficiency is the most frequent enzimatic disorder. Clinical presentation, laboratory evaluation and management of this disorder are discussed. Furthermore, the genetic basis for the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and the current aspects of prenatal diagnosis and treatment are also presented.application/pdfporRevista Amrigs. Porto Alegre. Vol. 39, n. 3 (jul./set. 1995), p. 168 - 178Hiperplasia adrenal congênitaEsteróide 21-hidroxilaseCongenital adrenal hyperplasia21-hydroxylase deficiencyDiagnosisTreatmentHiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilaseinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000173472.pdf.txt000173472.pdf.txtExtracted Texttext/plain55171http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/250841/2/000173472.pdf.txtd90e6c5ecdbab3c676ddb66e96ac877cMD52ORIGINAL000173472.pdfTexto completoapplication/pdf7941328http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/250841/1/000173472.pdf225e09949c37fdb8c2c550545b159afcMD5110183/2508412022-11-11 05:46:09.209725oai:www.lume.ufrgs.br:10183/250841Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2022-11-11T07:46:09Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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