Síndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literatura

• Autor(a) principal: Damasceno, Abinadabe Libni Sama Silva
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/35697
• topic: Hemoglobinopatia; Talassemia; Diagnóstico; Tratamento; Gestação; Hemoglobinopathy; Thalassemia; Diagnosis; Treatment; Gestation

A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos e é a principal responsável pela troca gasosa e suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Sua estrutura, no entanto, pode apresentar alterações genéticas que se apresentam com caráter hereditário, caracterizando assim as hemoglobinopatias. Estas, por sua vez, apresentam-se entre como as principais desordens genéticas do mundo. Esses distúrbios na estrutura da hemoglobina estão presentes em diversos continentes e estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. A talassemia, que é classificada de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, é dividida em dois tipos: alfa talassemia e beta talassemia (mais predominante em populações com origens afrodescendentes). As alfa talassemias são classificadas em α+-talassemia (-α/αα), traço de α0-talassemia (--/αα), Doença da Hb H (--/-α) e hidropsia fetal (--/--), sendo essa última incompatível com a vida. As beta talassemias, por sua vez, são classificadas em talassemia menor, intermediaria e maior. Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença e podem ser apresentar de maneira simples como anemia e cansaço ou com um quadro mais grave de cardiomegalia. A ONU tem como meta global reduzir as mortes evitáveis até 2030, visto as altas taxas de mortalidade materna e infantil. No Brasil, por exemplo, cerca de 26,4% das mulheres não tiveram acesso ao pré-natal ou tiveram de forma inapropriada, caracterizando um aumento no risco à saúde, visto que a gestação associada à talassemia pode acarretar complicações gestacionais e patológicas. Atualmente, não há como evitar a transmissão dos pais para os filhos, podendo-se recorrer apenas ao aconselhamento genético.