Síndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literatura
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Data de Publicação: | 2021 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRN |
Texto Completo: | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/35697 |
Resumo: | A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos e é a principal responsável pela troca gasosa e suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Sua estrutura, no entanto, pode apresentar alterações genéticas que se apresentam com caráter hereditário, caracterizando assim as hemoglobinopatias. Estas, por sua vez, apresentam-se entre como as principais desordens genéticas do mundo. Esses distúrbios na estrutura da hemoglobina estão presentes em diversos continentes e estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. A talassemia, que é classificada de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, é dividida em dois tipos: alfa talassemia e beta talassemia (mais predominante em populações com origens afrodescendentes). As alfa talassemias são classificadas em α+-talassemia (-α/αα), traço de α0-talassemia (--/αα), Doença da Hb H (--/-α) e hidropsia fetal (--/--), sendo essa última incompatível com a vida. As beta talassemias, por sua vez, são classificadas em talassemia menor, intermediaria e maior. Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença e podem ser apresentar de maneira simples como anemia e cansaço ou com um quadro mais grave de cardiomegalia. A ONU tem como meta global reduzir as mortes evitáveis até 2030, visto as altas taxas de mortalidade materna e infantil. No Brasil, por exemplo, cerca de 26,4% das mulheres não tiveram acesso ao pré-natal ou tiveram de forma inapropriada, caracterizando um aumento no risco à saúde, visto que a gestação associada à talassemia pode acarretar complicações gestacionais e patológicas. Atualmente, não há como evitar a transmissão dos pais para os filhos, podendo-se recorrer apenas ao aconselhamento genético. |
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Damasceno, Abinadabe Libni Sama SilvaFernandes, Thales Allyrio Araujo de MedeirosDomingos, Igor de FariasREBECCHI, Ivanise Marina Moretti2021-04-22T20:05:30Z2021-09-20T17:49:15Z2021-04-22T20:05:30Z2021-09-20T17:49:15Z202120160126706DAMASCENO, Abinadabe Libni Sama Silva. Síndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literatura. 2021. 47 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Departamento de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2021.https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/35697A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos e é a principal responsável pela troca gasosa e suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Sua estrutura, no entanto, pode apresentar alterações genéticas que se apresentam com caráter hereditário, caracterizando assim as hemoglobinopatias. Estas, por sua vez, apresentam-se entre como as principais desordens genéticas do mundo. Esses distúrbios na estrutura da hemoglobina estão presentes em diversos continentes e estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. A talassemia, que é classificada de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, é dividida em dois tipos: alfa talassemia e beta talassemia (mais predominante em populações com origens afrodescendentes). As alfa talassemias são classificadas em α+-talassemia (-α/αα), traço de α0-talassemia (--/αα), Doença da Hb H (--/-α) e hidropsia fetal (--/--), sendo essa última incompatível com a vida. As beta talassemias, por sua vez, são classificadas em talassemia menor, intermediaria e maior. Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença e podem ser apresentar de maneira simples como anemia e cansaço ou com um quadro mais grave de cardiomegalia. A ONU tem como meta global reduzir as mortes evitáveis até 2030, visto as altas taxas de mortalidade materna e infantil. No Brasil, por exemplo, cerca de 26,4% das mulheres não tiveram acesso ao pré-natal ou tiveram de forma inapropriada, caracterizando um aumento no risco à saúde, visto que a gestação associada à talassemia pode acarretar complicações gestacionais e patológicas. Atualmente, não há como evitar a transmissão dos pais para os filhos, podendo-se recorrer apenas ao aconselhamento genético.Hemoglobin is a protein that is present in erythrocytes and it is mainly responsible for the gas exchange and tissues oxygen supply, therefore an essential component for the proper functioning and cells health. Its structure, however, may bring genetic alterations with hereditary or acquired features, thus characterizing the hemoglobinopathies. These alterations are among the world’s main genetic disorders. The structure disorder of the hemoglobin is present on several continents and it is estimated that there are 270 million persons with hemoglobinopathies in the world, in which 80 million of them have thalassemia. Thalassemia, which is classed according to an affected chain and its symptoms, is divided into two types: alpha thalassemia and beta thalassemia (predominant in populations with African descent origins). Alpha thalassemia is classified into α+-thalassemia (-α / αα), trace of α0-thalassemia (-- / αα), Hb H disease (-- / -α) and fetal hydrops (-- / --), the latter one is incompatible with life. Beta thalassemia, in turn, is classified as minor, intermediate and major thalassemia. The signs and symptoms vary according to the type of the disease and can just be presented as anemia and tiredness or an intense condition of cardiomegaly. The UN has a goal to reduce preventable deaths by 2030, given the high rates of maternal and child mortality. In Brazil, for example, about 26.4% of women did not have access to prenatal care or had it inappropriately, characterizing an increase in health risk since pregnancy associated with thalassemia can lead to gestational and pathological complications. Nowadays, there is no way to avoid parentUniversidade Federal do Rio Grande do NorteUFRNBrasilFarmáciaAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessHemoglobinopatiaTalassemiaDiagnósticoTratamentoGestaçãoHemoglobinopathyThalassemiaDiagnosisTreatmentGestationSíndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literaturainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNORIGINALSíndromesTalassêmicasEORiscoGestacional_Damasceno_2021Texto Completoapplication/octet-stream812922https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/35697/1/S%c3%adndromesTalass%c3%aamicasEORiscoGestacional_Damasceno_2021e8652396ac41d0eeff889babb39f230fMD51CC-LICENSElicense_rdfapplication/octet-stream811https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/35697/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txttext/plain714https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/35697/3/license.txt7278bab9c5c886812fa7d225dc807888MD53TEXTSíndromestalassêmicaseoriscogestacional_Damasceno_2021.txtExtracted texttext/plain81460https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/35697/4/S%c3%adndromestalass%c3%aamicaseoriscogestacional_Damasceno_2021.txt98b3057841713f53493f6aebed4ff200MD54123456789/356972021-09-28 13:47:09.512oai:https://repositorio.ufrn.br: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ório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2021-09-28T16:47:09Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false |
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