Mutações na proteína VAPB e sua relação com a morte de neurônios motores na esclorese lateral amiotrófica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lima, Evandro de Sousa
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Santos, Israel Alexandre Teófilo, Dias, Jefferson Reis, Almeida, Jessica Nascimento, Silva, Juliana Aparecida da, Andrade, Thais
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul
Texto Completo: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/351
Resumo: A ELA é doença crônica, progressiva e neurodegenerativa causa pela morte de neurônios motores. O diagnóstico destes pacientes pode levar até 12 meses para acontecer, sendo que estes vão á óbito entre 3 – 5 anos dos sintomas. Há, porém, grande variabilidade de quadros clínicos, com alguns pacientes falecendo com menos de 1 ano do início dos primeiros sinais, e outros que sobrevivem décadas. A identificação da ELA8, é causada por mutação missense no gene VAPB (Vesícula Associada a Proteína), tem contribuído significativamente com o conhecimento do mecanismo molecular por trás da ELA. A literatura recente tem evidenciado que a diminuição dos níveis de VAPB está presente em modelos celulares da doença, e também em amostras de pacientes, sugerindo que está proteína teria papel central na doença e uma contribuição significativa para a morte dos neurônios motores.
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spelling 2020-02-18T20:52:14Z2020-02-18T20:52:14Z2019-12-05LIMA, Evandro de Sousa et al. Mutações na proteína VAPB e sua relação com a morte de neurônios motores na esclorese lateral amiotrófica. Orientadora: Cássia Regina da Silva Neves Custódio. 2019. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Cidade de São Paulo. 2019.https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/351A ELA é doença crônica, progressiva e neurodegenerativa causa pela morte de neurônios motores. O diagnóstico destes pacientes pode levar até 12 meses para acontecer, sendo que estes vão á óbito entre 3 – 5 anos dos sintomas. Há, porém, grande variabilidade de quadros clínicos, com alguns pacientes falecendo com menos de 1 ano do início dos primeiros sinais, e outros que sobrevivem décadas. A identificação da ELA8, é causada por mutação missense no gene VAPB (Vesícula Associada a Proteína), tem contribuído significativamente com o conhecimento do mecanismo molecular por trás da ELA. A literatura recente tem evidenciado que a diminuição dos níveis de VAPB está presente em modelos celulares da doença, e também em amostras de pacientes, sugerindo que está proteína teria papel central na doença e uma contribuição significativa para a morte dos neurônios motores.ALS is a chronic, progressive, neurodegenerative disease caused by the death of motor neurons. These patients may take up to 12 months to diagnose, and they die within 3 to 5 years of symptoms. There is, however, great variability in clinical status, with some patients dying less than 1 year from the onset of the first signs, and others surviving decades. The identification of ALS8, caused by missense mutation in the VAPB (Protein Associated Vesicle) gene, has contributed significantly to the knowledge of the molecular mechanism behind ALS. Recent literature has shown that decreased VAPB levels are present in cellular models of the disease, as well as in patient samples, suggesting that this protein would play a central role in the disease and a significant contribution to motor neuron death.porUniversidade Cidade de São PauloUNICIDBrasilTrabalho de Conclusão de CursoCNPQ::OUTROS::BIOMEDICINAEsclerose amiotrófica lateralGenesMutaçãoProteínas de transporte vesicularMutações na proteína VAPB e sua relação com a morte de neurônios motores na esclorese lateral amiotróficainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article18Lima, Evandro de SousaSantos, Israel Alexandre TeófiloDias, Jefferson ReisAlmeida, Jessica NascimentoSilva, Juliana Aparecida daAndrade, Thaisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sulinstname:Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)instacron:UNICSULORIGINALMUTACOES NA PROTEINA VAPB.pdfMUTACOES NA PROTEINA VAPB.pdfArtigoapplication/pdf236948http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/351/3/MUTACOES%20NA%20PROTEINA%20VAPB.pdf9b81a476db92e21ce557796abda00611MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/351/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52123456789/3512020-03-30 12:15:43.746oai:repositorio.cruzeirodosul.edu.br: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Repositório InstitucionalPRIhttps://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/oai/requestmary.pela@unicid.edu.bropendoar:2020-03-30T15:15:43Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul - Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)false
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