Resultados da busca por Autor

1

Increased monohexosylceramide levels in the serum of established rheumatoid arthritis patients

por Miltenberger-Miltenyi, Gabriel

Publicado em 2020

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Artigo

2

Rare Association of two Genetic Causes of Sudden Death in a Young Survivor

por Brito,Dulce

Publicado em 2017

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Relatório

3

Fabry disease therapy: State-of-the-art and current challenges

por Azevedo, Olga

Publicado em 2021

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Artigo

4

Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry Disease

por Azevedo, Olga

Publicado em 2017

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Artigo

5

Coronary fistulas in a patient with a novel long QT syndrome mutation

por Plácido, Rui

Publicado em 2015

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Artigo

6

Fabry disease and the heart: a comprehensive review

por Azevedo, Olga

Publicado em 2021

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Artigo

7

Genetic association study of UCMA/GRP and OPTN genes (PDB6 locus) with Paget's disease of bone

por Michou, Laetitia

Publicado em 2012

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Artigo

8

Parkinson’s Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging Analysis of Three Pedigrees

por Gago, Miguel Fernandes

Publicado em 2020

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9

Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

por Azevedo, Olga

Publicado em 2019

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10

Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

por Azevedo, Olga

Publicado em 2019

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11

Parkinson’s Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging Analysis of Three Pedigrees

por Gago, Miguel Fernandes

Publicado em 2020

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12

Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: how to guide the diagnostic strategy?

por Azevedo, Olga

Publicado em 2020

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13

Gene Expression Differences in Peripheral Blood of Parkinson's Disease Patients with Distinct Progression Profiles

por Pinho, Raquel

Publicado em 2016

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14

Rare nonsynonymous variants in SORT1 are associated with increased risk for frontotemporal dementia

por Philtjens, Stéphanie

Publicado em 2018

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15

TBK1 mutation spectrum in an extended European patient cohort with frontotemporal dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

por van der Zee, Julie

Publicado em 2017

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16

Elevated CSF and plasma complement proteins in genetic frontotemporal dementia: results from the GENFI study

por van der Ende, Emma L.

Publicado em 2022

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17

Anomia is present pre-symptomatically in frontotemporal dementia due to MAPT mutations

por Bouzigues, Arabella

Publicado em 2022

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18

Functional network resilience to pathology in presymptomatic genetic frontotemporal dementia

por Rittman, Timothy

Publicado em 2019

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19

A data-driven disease progression model of fluid biomarkers in genetic frontotemporal dementia

por van der Ende, Emma L.

Publicado em 2022

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20

The inner fluctuations of the brain in presymptomatic frontotemporal dementia: the chronnectome fingerprint

por Premi, Enrico

Publicado em 2019

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